肌营养不良怎么确诊

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高能答主

2022-07-24 · 答题姿势总跟别人不同
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肌营养不良可通过以下几个方面发现:
1、运动功能下降:部分患者小时候运动发育迟缓,走路较正常人晚,到一定年龄后出现走路比以前慢、跑不动,甚至上下楼梯困难的表现;
2、小腿肌肉肥大:部分患者表现明显,容易被发现,表现不明显的患者往往会在体检时发现。
上述情况均属于肌营养不良的临床表现,是肌营养不良主要的诊断依据。在患者就诊时,医生会询问家族史、发育史,若患者家族中有类似患者存在,则会建议做实验室检查,观察生化里肌酸激酶水平是否明显增高,甚至出现谷丙转氨酶增高。
肌营养不良的真正确诊依赖于基因诊断加上临床表现,因此在患者基因已确诊,且临床表现很突出时候,不一定需要再进行损伤性肌电图检查。总之,如果患者有上述表现,通常在医院进行生化激酶检查、基因检查后即可确诊。
柳白凝
2014-08-16 · TA获得超过281个赞
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根据日常这种表现,到医院做检查以及诊断

检查
1.血清酶测定
(1)血清肌酸磷酸激酶(CPK) CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降。也可用于检查基因携带者,阳性率为60~80%。
(2)血清肌红蛋白(MB) 在本病早期及基因携带者中也多显著增高。
(3)血清丙酮酸酶(PK) 敏感, 20岁以下正常男女血清PK值为119.00,20岁以上男性为84.30,女性为77.50,以上三项血清酶中CRK,PK的阳性率高于Mb,三项综合检出率为70%左右。
(4)其他酶 如醛缩酶(ADL),乳酸脱氢酶(LDH),谷草转氨酶(GOT),谷丙转氨酶(GPT)等,也可增高,但均非肌病的特异改变,也不敏感。
2.尿检查
尿肌酸排出增多,肌酐减少。
3.肌电图
各型肌营养不良症均可见到肌源性受损的肌电图表现。包括运动单位平均时限缩短,运动单位电位平均幅度下降,多相电位增加,重收缩时出现干扰相,运动单位范围缩小,运动单位电位最大幅度下降等,此外还可见到纤颤电位,正相电位等等。
4.肌活检
可见如前述的病理改变,有条件时可应用X-CT或核磁共振检查技术,能发现肌肉变性的程度和范围,为临床提供肌肉活检的优选部位。

4诊断
根据病因、临床表现及实验室检查即可做出诊断
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