Question

渐冻症是什么原因导致的？

Answer 1

主要病因

肌萎缩侧索硬化病因目前不明，归纳可能有关的因素有以下各种可能：

感染和免疫因素

有学者认为肌萎缩侧索硬化发病与服病毒，人类免疫缺陷病毒有关。

金属元素

有学者认为肌萎缩侧索硬化发病与某些金属中毒或某些元素缺乏有关。环境中金属元素含量的整异可能是某些地区肌萎缩侧索硬化地理性高发病率的原因。

遗传因素

本病大多为散发，部分患者有家族史，遗传方式主要为常染色体显性遗传，最常见的致病基因是铜(锌)超氧化酶。

营养障碍

报道称胃切除后发生肌萎缩侧索硬化，提示营养障得可能与本病发病有关。

神经递质

近年来的研究认为兴奋性氨基酸(主要是谷氨酸和天门冬氨酸)的神经细胞毒性作用在肌萎缩侧索硬化发病中起着重要作用。

流行病学

• 肌萎缩侧索硬化症为罕见病。

• 患者中10％为家族性患者，平均发病年龄为58～63岁；其余90％为散发性患者，平均发病年龄为43~52岁。

• 肌萎缩侧索硬化呈全球分布，年发病率约2/10万，人群患病率(4~6)10万，90%以上为散发病例。通常在30~60岁起病，家族性肌萎缩侧索硬化起病年龄较散发性早10~14岁，男性较女性多见。

好发人群

本病好发生于40~50岁的男性。

诱发因素

感染可能直接或间接地通过激发自身免疫反应对抗神经元，从而诱发肌萎缩侧索硬化。

症状

肌萎缩侧索硬化的典型症状是肌无力与肌萎缩，患者还可能出现痴呆、感觉异常、膀胱直肠功能障碍等表现等，比如肢体麻木、记忆力进行性下降等症状。本病可以并发肺部感染。

Answer 2

渐进性冻疮是一种非常少见的疾病,目前尚无有效的治疗方法,近几年来,渐冻症引起了人们的关注,下面就来了解一下渐冻症的病因。

1、基因因子

有5%-10%的病人有遗传性,称为家族性肌萎缩性侧索硬化,其成年型属于常染色体显性遗传,临床上很难与散发病例区分。遗传学研究已经确定了常染色体显性遗传型与铜/锌超氧化物歧化酶(SODL)基因突变有关,该突变基因位于21号染色体长臂(21q22.1-22.2)中,常染色体隐性遗传型2q33-q35(21q22.1-22.2)。

2、免疫力因子

有人认为这是一种中毒性疾病,也有人认为可能对脊髓造成损伤,导致运动神经元疾病,病人免疫功能检测,发现免疫复合物形成,免疫球蛋白升高,抗神经节苷脂抗体阳性,虽然“渐冻人”患者血清中检测到多种抗体,但“渐冻人”患者血清中检测到多种抗体。

3、中毒因素

谷氨酸类兴奋性神经递质可能参与了ALS的神经元死亡,这可能与谷氨酸转运蛋白转运蛋白的谷氨酸盐的摄取减少有关。结果显示,部分病人转运功能的丧失是由于皮层内转运蛋白mRNA转录复制的异常连接。SODl酶是一种具有兴奋毒性的细胞防御系统,具有解毒作用,能解毒超氧化物阴离子。家系性病的病例中SODl突变可引起谷氨酸盐兴奋毒性和ALS的发生。另外,木薯中毒等植物毒素、微量元素缺乏或堆积、过量摄入铝、锰、铜、硅等元素,以及神经营养因子减少等都与发病有关。

4、病毒性感染

因为MND和急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓灰质炎的前角运动神经元,并且少数有病患者随后出现MND效应,有人推测MND可能与脊髓灰质炎或类似病毒的慢性术后感染有关。

5、金属件

根据专家调查,发现某些金属元素的缺乏也是导致运动神经元发病的重要因素之一,因此,有必要对此多加注意。

Answer 3

是的。目前普遍认为与基因有关。小日本的研究人员还发现了新的致病基因。渐冻症”医学名称叫做肌萎缩侧索硬化症，其主要临床表现是肌肉逐渐萎缩无力，患者最后会因呼吸衰竭而死亡。这种病被世界卫生组织列为五大绝症之一，著名物理学家霍金就是这种疾病的患者。“渐冻症”分遗传型和散发型两种，后者的发病人数占“渐冻症”总发病人数的90％。
此前的研究显示，散发型“渐冻症”患者的神经细胞内出现蛋白质“TDP43”的堆积，但是人们一直不清楚神经细胞受侵袭和“TDP43”堆积到底何为因何为果。
日本新潟大学、群马大学等机构的研究人员发现，遗传型“渐冻症”患者中有少数人的神经细胞内也出现这种蛋白质的堆积。他们分析了这些患者的基因，结果发现患者体内负责编码“TDP43”蛋白质的基因存在变异。所以，研究人员认为“TDP43”是导致神经细胞受侵袭的致病蛋白质，而编码“TDP43”的基因是致病基因。

Answer 4

渐冻症是一种运动神经元病，具体病因尚不明确，一般认为可能与遗传、免疫反应、某些金属中毒、慢性病毒感染以及外伤有关系，是一种选择性侵犯上、下运动神经元的进行性突变性疾病。临床上常常表现为肌无力、肌萎缩和锥体束征的不同组合类型，但感觉及括约肌功能一般不受影响。渐冻症又称为肌萎缩性侧索硬化症，多见于40-50岁的男性，起病比较隐匿，多数从一侧肢体远端开始，首发症状常常表现为手指活动不灵，精细动作不准，手部肌肉萎缩一直延伸至肩胛带肌群，下肢症状出现的比较晚。随着病程的延长，后期可出现延髓麻痹，最终因呼吸肌麻痹以及肺部感染死亡，本病目前尚无有效的治疗方法。

Answer 5

渐冻症是运动神经元病，是上下运动神经元都可能受累的疾病。表现可以是上下肢运动神元全部受累，也可以是上运动神经元受累或者下运动神经元受累。什么原因引起的渐冻症？目前对它的发病机制尚不清楚，只是表现为运动神经元逐渐的变性坏死，出现肌肉萎缩、无力、肌束颤动，也可以出现腱反射的亢进、病理反射阳性等等。由于发病机制不清楚，所以目前没有很好的治疗办法。有一种药叫利鲁唑，可能会延缓运动神经元病的进程几个月，但是逆转不了它。患者可能会出现呼吸肌的麻痹，而且需要使用呼吸机来辅助呼吸。