Question

结节性硬化是遗传病吗？

Answer 1

结节性硬化症一般是有遗传的。

该病属于一种常染色体显性遗传病，主要是由于基因点突变所引起，部分患者为家族性病例，部分患者为散发病例，也就是部分患者是父母一方遗传而患病。
部分患者在刚出生时就携带新的突变基因，并不存在家族成员患病。

结节性硬化症作为一种神经皮肤综合征，通常会累及患者的多个器官和多个系统，比如肾脏、神经系统、周围神经、眼睛和皮肤等，主要表现为智能减退、面部皮脂腺瘤、癫痫发作等症状。如果得不到有效治疗，还可能会引起心力衰竭、呼吸衰竭、肾功能衰竭等并发症。