Question

请专业医生分析地贫报告单.

血红蛋白98g/L
红细胞平均体积50.1fL

G6PD比值1.67
RBC渗透脆性21.20%
HbBarts 未见
HbA 86.81%
HbF 7.38%
HbA2 5.81%
其它为未见

请专业医师分析一下这个个案（8月龄）是否有地贫，严重吗？
谢谢！
我想听听专业医师的分析.谢谢.

Answer 1

严重与否取决于婴儿的基因组成及其临床表现，从现有结果难以判断。不过血红蛋白量不算太低。
建议1，
肝脾肿大一类的症状。
如有则属于重度地贫，
头骨扩张。
3.
观察婴儿是否有溶血（黄疸）首先地贫是肯定的。
如果缺铁及时补充，有时缺铁性贫血会被地贫掩盖而被忽略。血红蛋白和红细胞平均体积都低，
和地贫是符合的.
基因检查以确定突变种类及是否有其它血红蛋白异常
2.
检查婴儿血铁含量。
由于两者血常规结果相似。考虑是β－地贫，
因为HbA2明显高于正常值（<3.5%),
HbF也高。
4.
如果父母是地贫患者其诊断有参考意义

Answer 2

你好！首先祝你孩子早日恢复健康！以下我来给你谈谈关于“地中海贫血”的问题。
地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成，是一组遗传性溶血性贫血，其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，致使血红蛋白的组成成分改变。从而表现为临床症状轻重不等的慢性进行性溶血性贫血。
1）发病原因
本病是遗传性疾病，是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有四种，即α、β、γ、δ链，其中以β和α珠蛋白生成障碍性贫血较为常见。
……
3）诊断要点
1. 出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血)，溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。
2. 常有家族史。
3. 实验室检查：
① 呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞(可有0--66％)，网织红细胞增多。
② 红细胞渗透脆性降低。
③ 血红蛋白分析。重型和中间型β地中海贫血患者的HbF含量明显增高，达40％以上。轻型β地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合症患儿其HbH与Hb Bart's的含量分别增高。
4. X线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽，长骨皮质变薄，以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。
4）治疗要点
1. 限制含铁药物的使用及限制进食含铁食物。
2. 重型病例需反复输血，使血红蛋白维持在6--8克/分升，以维持生理功能。
输血指症：
① 贫血严重(血红蛋白在5克/分升以内)。
② 出现溶血现象。
③ 合并严重感染。
④ 贫血性心衰。
反复输血可引起含铁血黄素沉着症或血色病，对此可用螯合剂去铁敏(Deferoxamine)，每日肌注500毫克，每周连续使用6天，长期使用。同时加用维生素c促进尿铁排泄。
3. 同时补充叶酸和维生素E。
4. 脾切除术的指症：
① 5--6岁以上的患儿。过早切脾易并发严重感染。
② 需要输血的次数和量逐渐增多。
③ 巨脾引起压迫症状。
④ 合并脾功能亢进。
另外，对于某些不适合手术治疗的患者，可考虑行脾栓塞治疗，既可保留部分免疫功能，又可减少脾脏对血细胞的破坏，且操作对机体损伤较小，患者易于恢复。缺点是远期疗效尚待肯定。
5. 骨髓移植
目前异基因骨髓移植治疗重型β地中海贫血成活率可达70％以上，这是可能根治重型β地中海贫血的方法。
6. 基因活化治疗
应用化学药物改善β地中海贫血的症状，如羟基脲、阿糖胞苷、长春新碱、异烟肼等药物正在探索之中。
……
6）生活调理
1．生活调理地中海贫血患者往往体虚，卫外不固，要慎起居，适寒温，注意预防外感；多进行户外活动；呼吸新鲜空气；进行适宜的体育锻炼有助于增强体质和抗病能力。
2．饮食调理注意饮食调养，宜进食营养丰富的食物，凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。
由于小儿脾肾常不足的生理特点，喂养要合理，以免饥饱无常，偏食，饮食不洁损伤小儿脾胃。
3．精神调理注意精神调养，对于虚劳血虚的预防有重要意义。七情过激，易使阴血暗耗，既是致病之因，又可加剧进程。
所以本病患者应保持心情舒畅，乐观。
爱心提示：以上介绍用(方)药，请务必咨询当地正规(中医)医院，结合自身生理特点和不同的病理变化，辨证选择使用。
以上回答如果满意，请不要辜负我的一片好意，及时采纳为答案。

Answer 3

hbf和hba2明显上升，
高度怀疑轻度β地贫。
确诊需要地贫基因检查，
由于hba仍>90%,
可以排除重度地贫。
体重偏低和轻度地贫没有一定的联系，
而且也只是轻微贫血。体重偏低本身不一定是有问题，
主要是1.增长的趋势，2.身长和体重增长要协调，
如果体重不增而身长增加，
或者体重增加对照发育曲线有明显降低的趋势，
都应进一步检查。
同时由于患地贫，
应该避哗丹糕柑蕹纺革尸宫建免同时再患营养性贫血的可能，
所以应注意保持充足的营养

Answer 4

首先地贫是肯定的， 因为HbA2明显高于正常值（<3.5%), HbF也高。考虑是β－地贫。血红蛋白和红细胞平均体积都低， 和地贫是符合的。

严重与否取决于婴儿的基因组成及其临床表现，从现有结果难以判断。不过血红蛋白量不算太低。 建议1. 基因检查以确定突变种类及是否有其它血红蛋白异常 2. 检查婴儿血铁含量。 由于两者血常规结果相似，有时缺铁性贫血会被地贫掩盖而被忽略。 如果缺铁及时补充。 3. 观察婴儿是否有溶血（黄疸）， 头骨扩张， 肝脾肿大一类的症状。 如有则属于重度地贫。 4. 如果父母是地贫患者其诊断有参考意义。

Answer 5

血红蛋白98g/L
红细胞平均体积50.1fL

G6PD比值1.67
RBC渗透脆性21.20%
HbBarts 未见
HbA 86.81%
HbF 7.38%
HbA2 5.81%
其它为未见

从以上的报告单来判断应该是地贫了。