Question

如图为一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：（1）该缺陷基因是______性基因，在______染色体上

如图为一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：（1）该缺陷基因是______性基因，在______染色体上．（2）如果Ⅱ3和Ⅱ4再生一个孩子，这个孩子患病的几率是______．这个孩子是正常女孩的几率是______．（3）现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适个体，并解析选与不选的原因．______，______．

Answer 1

（1）由Ⅱ3和Ⅱ4没有病，而生出患此病的孩子，证明是隐性遗传病．若是伴X遗传，Ⅲ8患病，则Ⅱ3一定患此病，则该病是常染色体隐性遗传．
（2）由于该病为常染色体隐性遗传病，因此如Ⅱ3和Ⅱ4均为杂合子，可用Aa这对基因表示，因此他们再生一个孩子，这个孩子患病的几率是

1

4

．这个孩子是正常女孩的几率=正常×女孩=

3

4

×

1

2

＝

3

8

．
（3）第Ⅳ代个体中14个体肯定含有缺陷基因，而16、17、18不一定含有致病基因，所以要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因，应由Ⅳ₁₄（或Ⅳ₁₅）提供样本．
故答案为：
（1）隐　  常
（2）1/4  3/8
（3）提供样本的合适个体为Ⅳ14或Ⅳ15．    
因为这两个个体为杂合子，肯定含有缺陷基因，而Ⅳ16、Ⅳ17、Ⅳ18可能是杂合子，也可能是纯合子，不一定含有致病基因