Question

线粒体突变很常见,为什么线粒体疾病很罕见?

Answer 1

线粒体肌病是DNA缺乏由于线粒体DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍ATP合成不足导致的疾病。表现为骨骼肌不能耐受疲劳，而导致轻度活动就会出现疲乏的症状，休息后好转。

常伴有肌肉酸疼及压痛，治疗起来比较困难，主要使用一些增加肌肉供血和供氧的药物来缓解症状，也可以酌情使用一些维生素类的食物，能够很好的缓解症状。也可以使用一些中药当中的补益类的药物，能够很好的缓解疾病的症状。

线粒体疾病注意事项

应避免使用的药物：抗逆转录病毒药（叠氮胸苷），全麻药，丙戊酸钠，四环素，巴比妥类，氯霉素。对有多系统受累的患者应避免氨基糖甙类抗生素。避免用二甲双胍，容易酸中毒。

饮食：需要注意丙酮酸脱氢酶缺乏患者应该生酮饮食，即高脂肪低碳水化合物饮食。线粒体脂肪代谢异常的患者建议高碳水化合物和中链甘油三脂饮食，少用长链脂肪酸。评价患者的基础代谢率。增加就餐次数，避免饥饿，当患有感冒或其他影响进食的疾病时应及时静脉营养，可静脉输注葡萄糖。