Question

结节性硬化是怎么引起的?

Answer 1

结节性硬化症属于基因点突变疾病，可分为TSC1和TSC2基因突变，突变的基因不能完成原基因调节细胞的分化和增殖的功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞异常分化和增殖，从而出现脑、肾、皮肤、心脏等多器官受累。
一、主要病因
1、常染色体显性遗传：本病外显率不完全，无性别和种族的差异，1/3的患者有家族史，本病的家族内和家族间差异性极大，表明部分差异性可能由遗传决定。
2、两个致病基因：目前已经发现本病存在TSC1和TSC2两个致病基因，分别引起各50%的结节性硬化综合征，临床上无表型差异，TSC1基因位于第九号染色体的长臂(9q34)， TSC2基因位于第十六号染色体连锁的短臂(16p13.3)，在结节性硬化症中，TSC1和TSC2的基因突变包括碱基缺失、插入、错义复制或形成重复片断，但没有明显的突变热点存在。TSC1和TSC2基因都具有生长抑制作用。
二、诱发因素
1、家族中有患有结节性硬化症的家属。
2、母亲孕期接触药物、辐射等，未规范作产检。

Answer 2

结节性硬化病的发生主要是由于遗传所引起的，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。