Question

结节性硬化症属于什么疾病？

Answer 1

结节性硬化症：是一种以皮肤皮脂腺瘤、癫痫发作和精神发育迟滞为主要症状特征的遗传性疾病，致病基因位于常染色体上，呈显性遗传，即胎儿若是遗传到父母本病的致病基因，则一定会发病。
该病是一种常染色体显性遗传所致的外胚层组织的发育异常，可导致多器官受累，累及脑、皮肤、周围神经、肾脏、肺、心脏等。
该病是慢性病，治疗以控制疾病进展，改善症状为主。其中特异性靶向治疗对于控制结节性硬化症的病情进展至关重要。改善症状主要为抗癫痫治疗。

Answer 2

该病常表现为多系统受累，其发生发展有一定的阶段性，其核心受累器官包括神经系统和皮肤、肾脏、肺脏。
患者常在胎儿/新生儿期可以出现心脏横纹肌瘤，大部分可自发消退，常在2-3岁内出现明显的智能减退和癫痫发作。
不同的皮肤损害可在不同年龄段出现，面部损害通常是在4-10岁出现，以后逐渐加重。
智能减退、癫痫发作和皮肤损害程度可不平行。

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该病常表现为多系统受累，其发生发展有一定的阶段性，其核心受累器官包括神经系统和皮肤、肾脏、肺脏。
患者常在胎儿/新生儿期可以出现心脏横纹肌瘤，大部分可自发消退，常在2-3岁内出现明显的智能减退和癫痫发作。
不同的皮肤损害可在不同年龄段出现，面部损害通常是在4-10岁出现，以后逐渐加重。
智能减退、癫痫发作和皮肤损害程度可不平行。

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该病常表现为多系统受累，其发生发展有一定的阶段性，其核心受累器官包括神经系统和皮肤、肾脏、肺脏。
患者常在胎儿/新生儿期可以出现心脏横纹肌瘤，大部分可自发消退，常在2-3岁内出现明显的智能减退和癫痫发作。
不同的皮肤损害可在不同年龄段出现，面部损害通常是在4-10岁出现，以后逐渐加重。
智能减退、癫痫发作和皮肤损害程度可不平行。

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该病常表现为多系统受累，其发生发展有一定的阶段性，其核心受累器官包括神经系统和皮肤、肾脏、肺脏。
患者常在胎儿/新生儿期可以出现心脏横纹肌瘤，大部分可自发消退，常在2-3岁内出现明显的智能减退和癫痫发作。
不同的皮肤损害可在不同年龄段出现，面部损害通常是在4-10岁出现，以后逐渐加重。
智能减退、癫痫发作和皮肤损害程度可不平行。