Question

结节性硬化症有哪些病症？

Answer 1

结节性硬化症是一种神经皮肤病，因病情不同可见不同器官的受累，临床上常见症状有面部的皮脂腺瘤、癫痫发作和智力低下等。

一、典型症状

1、皮肤损害症状：特征性症状是口鼻三角区皮肤血管纤维瘤，对称蝶性分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，90%患者在4岁前出现，随年龄增长丘疹逐渐增大，后融合成片，皮肤血管纤维瘤可发生在前额，很少累及上唇，85%患者出生后就有3个以上1毫米长树叶形色素脱失斑，沿躯干四肢分布，约20%患者10岁以后可见腰骶区的鲨鱼皮斑，呈灰褐色、粗糙、略高于皮肤，为结缔组织增生所致，还可见牛奶咖啡斑、甲床下纤维瘤和神经纤维瘤等。

2、神经系统损害症状：

（1）癫痫发作：70%～90%患者有癫痫发作，可自婴儿痉挛症开始，若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症，以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有违拗、固执和呆滞等性格改变。

（2）智力减退：多呈进行性加重，常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智力减退者几乎都有癫痫发作。

（3）其他：少数患者有颅内压增高和神经系统阳性体征，如单瘫、偏瘫或锥体外系症状等。

3、眼部症状：50%患者有视网膜和视神经错构瘤，眼底检查在视盘或附近可见多个虫卵样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害，易误诊为视盘水肿或假性视盘炎。

4、骨骼病变：骨质硬化及囊性变，多指(趾)畸形。

5、内脏损害症状：肾肿瘤和囊肿最常见，其次为心脏横纹肌瘤、肺癌和甲状腺癌等。

二、其他症状

患者亦可伴发鲨鱼皮斑、甲床下纤维瘤、视网膜胶质瘤、青光眼、视网膜出血、血尿、蛋白尿、肾囊肿、肾血管平滑肌脂肪瘤、气胸、肺心病、心脏横纹肌瘤、心衰、骨硬化、颅骨硬化、脊柱裂、多指畸形、孤独症、抑郁症等。