Question

结节性硬化症是什么病？

Answer 1

您好
结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex；简称 TSC)是属于基因疾病，目前已知病因有 TSC1(结节性硬化症第一型)、TSC2(结节性硬化症第二型)两种类型的基因突变，造成患者神经组织细胞和髓鞘形成不良，产生结节硬化。由于人体神经组织遍布全身，导致病人在不同的器官出现瘤块。结节性硬化症，临床上表现出非常多样化的症状，较为明显的征象是脸部皮肤出现血管纤维瘤或额头斑块、指甲边缘有纤维瘤、身体上有三个以上的脱色斑(大片白斑)、脸部或身上有较为粗糙的鲨鱼斑。在心脏部位的肿瘤，称为心脏横纹肌瘤，在出生时肿瘤会最大，随著年纪长大肿瘤会减小。若出生时，这些肿瘤阻断了血流或引起严重心律不整会造成问题。长在眼睛的肿瘤并不常见，但若肿瘤长大并且盖住太多视网膜也会出现问题。在肺脏的肿瘤(LAM)，会影响正常的肺功能，有些个案会产生气胸、肺脏衰竭的并发症。在肾脏的肿瘤(肾脏血管肌肉脂肪瘤)会长得非常大，甚至最后影响整个正常的肾功能（这个正是网友提到的刚完成手术的病例）。非常极少数（小于 2%）的结节性硬化病患会发展出肾脏恶性肿瘤。多数结节性硬化病患者会有正常的平均余命，若无治疗，会造成某些器官如肺脏、肾脏、脑部的合并症，甚至死亡。为降低这些风险，病患须接受早期诊断与终生医师的定期追踪，以避免出现潜在的合并症。

Answer 2

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，主要是由于外胚叶组织的器官发育异常，是一种常染色体显性遗传、细胞分化及繁殖异常所引起的复合发育不良，几乎可累及所有器官的常染色体显性遗传病，表现为脑、眼睛、皮肤、心脏、肺脏、肝脏、周围神经、肾脏、骨骼等各个系统多器官受累。发病率为1/10万，患病率为5/10万，男女之比约为2：1。

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Answer 3

结节性硬化症的临床表现

根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。

1.皮肤损害

是鼻子三角皮脂腺瘤的特征，对称的蝴蝶状分布，呈淡红色或红褐色，为尖硬蜡丘疹，绿豆大小，根据轻微褪色。90%在4岁时，随着年龄的增长而增加，很少累及上嘴唇。85%的患者出生后超过三毫米长的树形、椭圆形或不规则的色素脱失斑，紫外灯下观察尤为明显，在四肢和躯干发现。

20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指(趾)甲沟处长出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病特征的皮损。

2.神经系统损

(1)癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。

频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症，以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有性格改变。

(2)智能减退更进步，伴有情绪不稳定、幼稚的行为、易冲动、思维障碍和其他精神症状，智力下降几乎总是有早发性癫痫发作，出现智力障碍、癫痫发作和高峰节律异常脑电图(EEG)昌研重相关的精神发育迟滞，部分患者可表现自闭症。

(3)少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现

Answer 4

主要是由于外胚叶组织的器官发育异常，是一种常染色体显性遗传、细胞分化及繁殖异常所引起的复合发育不良，几乎可累及所有器官的常染色体显性遗传病，表现为脑、眼睛、皮肤、心脏、肺脏、肝脏、周围神经、肾脏、骨骼等各个系统多器官受累

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Answer 5

结节性硬化症属于一种遗传性疾病，是由于常染色体异常而引起的。