Question

请问地中海贫血报告单怎么看

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Answer 1

孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行地中海贫血检查结果分析，包括血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果解读如下：
1、血常规：
主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH），各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白（Hb）的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。
2、血红蛋白电泳：
此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据；缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。
3、肽链检测：
临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。
4、地贫基因分析
基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。
如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断；如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育；如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。

Answer 2

珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）
β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
1.β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）
（1）重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
（2）轻型 成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060），这是本型的特点。HbF含量正常。
（3）中间型 外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）
（1）静止型 红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。
（2）轻型 红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。
（3）中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart's，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。
（4）重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart's，或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。
根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。

追问

这报告单能看出什么