Question

猫叫综合症染色体是什么

猫叫综合症染色体到底是46xx还是46xy?

Answer 1

猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失（5p—）。导致染色体畸变的原因有：

1.物理因素

X射线、电离辐射等。

2.化学因素

化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

3.生物因素

一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

4.高龄孕妇。

临床表现

1.猫叫样哭声

婴幼儿期特征性表现。

2.特殊面容

头小，圆月脸不对称，呈惊恐状；眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩；鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短。

3.神经系统

新生儿期肌力低下，明显的智力低下、智力发育迟缓，如2岁后才能坐稳，4岁后才能独立走路，成人期后多动及破坏性行为。

4.其他

生长发育落后，先天性心脏病（50%）；掌骨短，并指，通贯掌纹，髋关节脱位，半椎体，脊柱侧凸；肾脾缺如，尿道下裂，隐睾，腹股沟疝等。