Question

当孩子确诊为肌营养不良后，家长该如何接受？

肌营养不良属于罕见病，发病率很低，患病的孩子也很少。所以在日常中孩子突然确诊为肌营养不良后，多数家长是没办法接受的。心理一下子也承受不了！

Answer 1

1、患儿一旦确诊为进行性肌营养不良，应尽快确认孩子属于那一类的肌营养不良。因为肌营养不良的种类繁多。导致疾病的基因不同，患儿的遗传方式也不同。当然治疗方法和预后也不完全相同。尽早放弃“不能根治就不治疗”的想法。目前，神经肌肉病中真正根治的疾病寥寥无几。大多数所谓能够根治的“疾病”，其实不用治疗也能治愈。约80%的神经肌肉病，属于基因突变有关。因此，不能根治。但可以通过治疗延缓疾病做毁的进程，改善患儿的生活质量。

2、遗传性神经肌肉病，有很多种类。遗传病不一定每个患者都有明确的家族史。尤其是常染色体隐性遗传性疾病很难发现家族史。因此，不管有没有家族史，一定要检测发病基因和疾病的遗传方式，以便于产前诊断，避免家属或亲属中重现类似的悲剧。

3、假肥大型肌营养不良（DMD/BMD）属于X连锁隐性遗传性疾病。大多数患儿母亲属于该疾病的携带者。大概30%患儿母亲虽然没有明显的肌无力、肌萎缩症状，但可能会出现运动后肌肉酸痛，或累及心纯空备脏，表现为心悸。建议检查心肌酶谱和心脏功能，尤其肌无力或运动后心悸症状的患儿母亲，一定要检查心脏功能（心电图和心脏B超）。通过心脏听诊，有没有心音和心率、心律的改变是简单的筛查方法。亏巧