Question

性染色体的脆性X染色体综合征

Answer 1

这种病较特殊。X染色体长臂2区7带因为在缺乏叶酸的情况下很容易发生断裂，称为脆性X染色体。由此导致的疾病则名为“脆性X染色体综合征”。此病男女皆可发生，但男性的发生频率和严重性都远远大于女性。男性中度到重度智力低下，精神障碍，癫痫，长脸，大耳，睾丸巨大。核型的表示也较特殊：（46，fra（X）（q27）Y）。女性患者多只有轻度的智力低下。