Question

遗传学问题！

一妇女与其大姑的儿子结婚，该妇女的二姑智力低下，且毛发淡黄，皮肤白，虹膜呈黄色，尿有特殊的鼠尿气味。该妇女害怕婚后会生相同病状患儿，前来咨询。医生该如何回答？

Answer 1

这是苯丙酮尿症的症状，苯丙酮尿症属常染色体上的隐性遗传病。其二姑有这种病，那么她大姑也有较大的可能是这个基因携带者，她丈夫和她都有可能是携带者。另外近亲结婚也会使其他尚未显现出来的遗传病得到较大的表现概率。

因此她们应该作孕前检查；怀孕期间也要作检查；如果可以，可以建议通过试管婴儿技术产生后代。

Answer 2

应该是 苯丙酮尿症，建议不要结婚生子。

Answer 3

如楼上的说的，应该是丙酮尿症。
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种由于热情染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致引起中枢神经系统的损伤

苯丙酮尿症是最早提出可治疗结合的遗传代谢性病之一如果早期诊断努力及早努力治疗可以心目使患儿免遭智力损伤能像解释正常人一样办法的生活表情患儿的确坚决诊可能主要依据血苯丙氨酸的测定患儿血苯丙氨酸多在mg/dl以上

http://baike.baidu.com/view/190386.htm?fr=ala0_1_1

Answer 4

我认为是苯丙酮尿症，虽然产出患儿的概率较大 但是通过妊娠过程 及 半岁以前的治疗可以将对新生儿神经系统的伤害降到很低，另外孕妇要少吃含有苯丙酮酸的食品