Question

结节性硬化属于什么病？

Answer 1

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，为遗传性疾病。根据受累部位的不同，有不同的临床表现，典型的表现主要为面部的皮脂腺瘤、癫痫发作、智能减退等，一般在儿童期发病，并且男性儿童多于女性。
具体表现包括以下:
第一、皮肤损害。主要为口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。
第二、还包括甲床下的纤维瘤，以及身上的一些色素减退斑。神经系统损害包括癫痫、智能减退，一般进行性加重，眼部也会有症状。一半的患者会出现视网膜胶质瘤的情况，同时还可能会伴有肾脏病变、心脏病变、肺部病变、骨骼病变等。

Answer 2

一种累及多系统的常染色体显性遗传病
典型症状有神经系统损害及皮肤损害。
治疗包含特异性靶向和综合治疗
产前咨询、诊断和基因检测很关键
多系统受累、多部位器官可发生良性错构瘤，表现多样的一种常染色体显性遗传病。