结节性硬化症属于重大疾病吗?
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结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,多数是由外胚液组织的器官出现异常,出现颅脑、皮肤、周围神经、肾脏等多器官受累。
临床的主要特征是面部的皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。本病的发病的原因主要是因为基因遗传,家族性病例约占三分之一,根据受累部位的不同,患者可有不同的临床表现,一般本地多于儿童期发病,男性多于女性。
患者可以出现以下表现:皮肤的损害,特别是口、鼻三角区的皮脂腺瘤,成对称的蝶形分布,有淡红色或者红褐色,针尖大小至蚕豆大小,坚硬、蜡样丘疹,按至稍褪色。
神经系统的损害,癫痫是主要的神经症状,发病率占70%-90%。自婴幼儿期就开始发作,患者多伴有智能的减退,情绪不稳定,行为幼稚,易冲动,思维紊乱等精神症状,少数患者还有神经系统的阳性体征。
临床的主要特征是面部的皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。本病的发病的原因主要是因为基因遗传,家族性病例约占三分之一,根据受累部位的不同,患者可有不同的临床表现,一般本地多于儿童期发病,男性多于女性。
患者可以出现以下表现:皮肤的损害,特别是口、鼻三角区的皮脂腺瘤,成对称的蝶形分布,有淡红色或者红褐色,针尖大小至蚕豆大小,坚硬、蜡样丘疹,按至稍褪色。
神经系统的损害,癫痫是主要的神经症状,发病率占70%-90%。自婴幼儿期就开始发作,患者多伴有智能的减退,情绪不稳定,行为幼稚,易冲动,思维紊乱等精神症状,少数患者还有神经系统的阳性体征。
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2020-06-28
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该病为遗传遗传病,遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例占1/3,即孩子的父母一方遗传突变的T1或T2基因;
散发病例约占2/3,即孩子出生携带新突变的T1或T2基因,无家族成员患病,家族性患者T1突变较为多见,而散发性患者T2突变较常见;
发病率约为1/60000,男女比例2:1,2018年收录《第一批罕见病目录》中,临床表现为皮肤损害/神经系统损害/眼部症状/肾脏病变/心脏病变/肺部病变/骨骼病变/其他脏器;
保持平和心态,适当运动加强锻炼,遵医嘱,积极配合消结通三治疗,定期复查,宜进食不饱和脂肪酸含量高、微量元素含量高、蛋白质含量高的食物,忌油腻性食忌酒精性饮品。
散发病例约占2/3,即孩子出生携带新突变的T1或T2基因,无家族成员患病,家族性患者T1突变较为多见,而散发性患者T2突变较常见;
发病率约为1/60000,男女比例2:1,2018年收录《第一批罕见病目录》中,临床表现为皮肤损害/神经系统损害/眼部症状/肾脏病变/心脏病变/肺部病变/骨骼病变/其他脏器;
保持平和心态,适当运动加强锻炼,遵医嘱,积极配合消结通三治疗,定期复查,宜进食不饱和脂肪酸含量高、微量元素含量高、蛋白质含量高的食物,忌油腻性食忌酒精性饮品。
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姐姐信烟花禁摔重大疾病吗?接着看硬化的情况如何?
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