Question

结节性硬化症属于重大疾病吗？

Answer 1

结节性硬化症属于重大疾病，而且这个属于特重大疾病，一般情况下阶级性计划证都属于遗传性疾病。

Answer 2

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，多数是由外胚液组织的器官出现异常，出现颅脑、皮肤、周围神经、肾脏等多器官受累。

临床的主要特征是面部的皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。本病的发病的原因主要是因为基因遗传，家族性病例约占三分之一，根据受累部位的不同，患者可有不同的临床表现，一般本地多于儿童期发病，男性多于女性。

患者可以出现以下表现：皮肤的损害，特别是口、鼻三角区的皮脂腺瘤，成对称的蝶形分布，有淡红色或者红褐色，针尖大小至蚕豆大小，坚硬、蜡样丘疹，按至稍褪色。

神经系统的损害，癫痫是主要的神经症状，发病率占70%-90%。自婴幼儿期就开始发作，患者多伴有智能的减退，情绪不稳定，行为幼稚，易冲动，思维紊乱等精神症状，少数患者还有神经系统的阳性体征。

Answer 3

该病为遗传遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例占1/3,即孩子的父母一方遗传突变的T1或T2基因；
散发病例约占2/3,即孩子出生携带新突变的T1或T2基因，无家族成员患病，家族性患者T1突变较为多见，而散发性患者T2突变较常见；
发病率约为1/60000，男女比例2:1,2018年收录《第一批罕见病目录》中，临床表现为皮肤损害/神经系统损害/眼部症状/肾脏病变/心脏病变/肺部病变/骨骼病变/其他脏器;
保持平和心态，适当运动加强锻炼，遵医嘱，积极配合消结通三治疗，定期复查，宜进食不饱和脂肪酸含量高、微量元素含量高、蛋白质含量高的食物,忌油腻性食忌酒精性饮品。

Answer 4

姐姐信烟花禁摔重大疾病吗？接着看硬化的情况如何？