Question

结节性硬化有什么征兆？

Answer 1

结节性硬化因为是一个染色体的遗传疾病，所以大部分会在宝宝很小的时候就发病。会出现一个颜面部皮肤的红斑，腰部腹部身上的皮肤也会有。如果影响到了神经系统，可能会出现癫痫的症状，一定要及时的控制。还会影响智力发育，容易冲动等情况。希望我的回复对你有帮助。

Answer 2

结节性硬化症即伯恩维尔氏病，是一种比较严重的常染色体显性遗传神经皮肤综合症，主要是由外胚层组织的器官发育异常引起的。结节性硬化症不仅会给人的皮肤、眼睛和神经系统带来损害，而且严重危害人的脏器健康，比如肾脏、肺部等。发病部位不同，所引起的临床表现也各有差异。

结节性硬化症是一种典型的常染色体显性遗传疾病，发病人群多为儿童，与父母一方遗传的TSC1或TSC2基因突变有关。一般会导致皮肤、神经系统和一些脏器受累而引起不同的表现。下面就让我们具体分析一下，结节性硬化症的一些症状。

1、造成皮肤损害

皮肤损害的特征是嘴和鼻子的三角形区域，有浅红色或红棕色的皮脂腺瘤，并且呈蝴蝶形状对称分布。它是一种硬蜡，像针状的丘疹，从针尖到蚕豆大小，并且随着年龄的增长而增加，很少累及上唇。

2、神经系统损害

癫痫是该病的主要神经系统症状，一般会先出现痉挛时期，然后到局部局灶性或复杂性发作，最后全身性全身性发作。如果伴有皮肤的色素沉着，则可以诊断为结节性硬化症。早期癫痫患者容易出现智力低下，智力发育迟缓严重并伴有精神症状表现，如情绪不稳定、婴儿行为、冲动和思维障碍等。

3、眼部症状

一些患者会出现视网膜胶质瘤，在眼底检查中，在眼球的视神经乳头或其附近可以看到多个钙化的结节。

4、肾脏疾病

肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)和肾囊肿是最常见的，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部肿块。

5、肺部疾病

淋巴管平滑肌肌瘤病(LAM)累及肺，这在育龄妇女中很常见。 其特点是结缔组织过度生长，平滑肌和血管过度生长，网状结节的形成和多发性微囊性变化，以及发生肺源性心脏病和自发性气胸，如呼吸急促和咳嗽。

6、骨骼损害

骨质硬化及囊性变，多指(趾)畸形。

由此可见，结节性硬化症导致的症状之重，通常人们采用抗癫痫治疗、脱水降颅压、抗真菌治疗等方式帮助患者缓解症状。但是就目前来说，并没有有效的手段可以治愈该疾病，但是经过一定程度的监测和治疗之后，可以保证患者的寿命不受影响。

Answer 3

结节性硬化症典型表现为面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智能减退。多在儿童期发病，男多于女，呈常染色体显性遗传，散发病例也较多见。皮肤损害特征性的症状是口鼻三角区皮肤血管瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，出现针尖到蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，在青春期后融合成片。皮肤血管瘤可发生在前额，很少累及上唇。神经系统损害包括癫痫、智能减退，少数患者可有颅高压和神经系统阳性体征。眼部症状，50%的患者有视网膜和视神经胶质瘤，可能出现脑部皮肤等异常情况。2.肾部的多个器官受累。3.可能会出现面部皮脂腺瘤，智力减退，癫痫病的发作，可以通过手术方式来进行治疗，平时一定要密切观察病人的身体变化，结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经科疾病。多于儿童期发病，该病根据受累部位的不同，可有不同的临床表现，典型表现如下：

第一，皮肤损害。口鼻三角区出现皮脂腺瘤，对称蝶形分布，颜色为淡红色或红褐色，针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，加压可褪色。

第二，神经系统损伤。主要神经症状为癫痫，发病率占70%。

随着病情进展可出现智能减退，并进行性加重。此外约一半患者可出现眼部晶体瘤等，该病尚无治愈的有效手段，但通过严密监测和正规治疗，可不影响寿命。