Question

结节性硬化症有哪些症状

Answer 1

结节性硬化症的典型表现为面部皮脂腺瘤，癫痫发作和智能减退，都在儿童时期发作，男性多于女性。主要表现有:1、皮肤损害。特征表现为口鼻三角区皮脂腺瘤。呈对称蝶形分布，呈红色或者是褐红色。为针尖或蚕豆大小的坚硬丘疹。多为90%在四岁以前出现，随着年龄的增长而逐渐增长，青春期后融合成一片，皮脂腺瘤发生在前额，很少累积在上唇。2、神经系统损害。约70%到90%的患者有癫痫发作。如果伴有色素脱失可以诊断为行用方正，频繁发作者可以有稳定固执和痴呆等性格改变。一部分患者可以出现进行性加重的智能减退，常常伴有情绪不稳，行为幼稚，，容易冲动和思维紊乱等精神针状。智力减退者几乎了都有癫痫发作，少数患者会有颅压增高和神经系统阳性体征。3、眼部症状。视神经胶质瘤。4、骨骼病变。5、内脏损害。如肾肿瘤等。

Answer 2

结节性硬化症的表现多种多样，主要表现为皮肤改变、癫痫发作、智能减退等，具体临床表现如下：
1、皮肤表现：结节性硬化症典型改变包括色素脱失斑、面部纤维瘤、指甲纤维瘤及腰部鲨鱼皮样改变，这些皮肤改变可随年龄增长逐渐出现，90%的患儿在出生时可以出现皮肤色素脱失斑，呈椭圆形、柳叶状白色斑块；
2、神经系统表现：80%-90%的患者会出现癫痫发作，各种发作类型均可发生，婴幼儿期常见痉挛症，60%的患儿表现为轻重不等的智力低下或精神行为障碍，常见孤独症；
3、肺部表现：主要为肺部淋巴管肌瘤，可破坏肺组织，导致患者出现气短、咳嗽、胸痛，女性发病率较高；
4、肾脏表现：可出现血管平滑肌脂肪瘤，发生率约80%，女性常见；
5、心脏横纹肌瘤：约2/3的患儿会出现心脏横纹肌瘤，在宫内或出生后不久后发生，多数无症状，部分患儿早期可以自行消退；
6、视网膜病变：明显者可引起视力下降。
总之，结节性硬化症的表现多种多样，临床表现轻重不一。