Question

有谁做过MTHFR基因检测

Answer 1

即亚甲基四氢叶酸还原酶蛋白编码基因，是叶酸代谢与甲硫氨酸代谢中的关键酶。MTHFR基因具有多态性，存在3种基因型：CC型、CT型、TT型。主要就是一个查检叶酸吸收代谢能力的检测，有相关研究表明，缺乏叶酸能够导致神经管缺陷。所以MTHFR基因检测可指导孕妇合理补充叶酸，预测唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等新生儿出生缺陷，适用于正常夫妇生育前预防性检测。如果您处于备孕阶段，最好是去正规医院做一次这样的检测，根据结果针对性、安全的补充叶酸。

Answer 2

检测每个人身体里面的基因对叶酸的吸收，防止胎儿患有缺乏叶酸的那些病了。

知识拓展：

1. MTHFR基因是亚甲基四氢叶酸还原酶蛋白编码基因，是叶酸代谢与甲硫氨酸代谢中的关键酶。MTHFR基因具有多态性，存在3种基因型：CC型、CT型、TT型。

2. 正常的MTHFR活性才能维持叶酸甲硫氨酸循环的有效性，保证DNA的合成和甲基化的正常进行。若MTHFR酶活性发生变化，则导致5-甲基四氢叶酸生成障碍，引起DNA合成和甲基化异常、高同型半胱氨酸血症而导致多种遗传性疾病的发生。

3. MTHFR是参与叶酸循环代谢的一个重要酶，与DNA的合成甲基化等相关， 叶酸是一种B族维生素，是细胞分裂合成DNA时不可缺少的成分。