庞贝病是什么症状?
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庞贝病的症状:婴儿型患者在出生后不久即出现该病,表现为严重肌张力低下、乏力、肝脏肿大、心脏扩大。通常婴儿发育在生后几周或几个月内正常,但是随着疾病进展而出现发育减慢现象。患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大,多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁前死亡。晚发型庞贝病一般在婴儿期后(儿童、少年或成年起病)发病,表现为进行性肌无力、运动不能耐受,逐渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭,但是患者心脏很少受累及。
扩展资料:
庞贝病的治疗可分为对症治疗、物理疗法和酶替代治疗。对症治疗可用来改善心肺并发症,物理疗法可辅助改善部分患者的症状,酶替代疗法能够补充患者体内缺乏的酶,使糖原代谢保持正常,并改善病患的症状、阻止疾病的进展。
庞贝病通常以常染色体隐性方式遗传。由于其位于第17号染色体上,编码酸性α-葡糖苷酶的基因发生突变,造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏,使糖原不能正常代谢,进而贮积在肌肉细胞的溶酶体中,致使严重的神经肌肉病变。人群患病率一般为1/40000~1/300000。
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庞贝病这类病症归属于这种很少见的病症,就是说由于身体的性染色体出现了出现异常的问题,因此造成小宝宝精力没有方法溶解肝糖,并且小宝宝因此会出现肌肉僵硬的病症,并且有的那时候还会有心脏扩大,呼吸不畅或是是呈弛缓性偏瘫的这种病症,并且小宝宝可能会渐渐地出现心肺功能衰竭的状况
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庞贝病属于隐性基因遗传疾病,患儿通常会在出生后几周就表现出一系列症状,比如四肢疲乏无力、嗜睡、哭闹不止等,而且肌张力会大大下降,肝脏和心脏等内脏器官会有肿大的反应,同时呼吸肌可能会受累,出现呼吸困难的情况。
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庞贝氏症病是一种罕见的疾病,容易肌肉无力,可以放大心脏。庞波尼的地图可以分为婴儿式和后发式。这类儿童表现出的主要原因是舌头的高速萎缩、心脏萎缩、肝吸气、呼吸困难以及不遵守发展标准。后期的头发经常出现于20至60岁的时候,经常会产生肌肉疲软、呼吸困难、头疼、心疲劳、背疼等等。
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庞贝病属于隐性基因遗传疾病,患儿通常会在出生后几周就表现出一系列症状,比如四肢疲乏无力、嗜睡、哭闹不止等
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