Question

结节性硬化都有什么特征呢?从小就有，能好起来么？

Answer 1

[典型症状]

1.皮肤损害 特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最具特征的皮损。 2.神经系统损害 （1）癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。 （2）智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。 （3）少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。

[其他症状]

3.眼部症状 50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。 4.肾脏病变 肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等。 5.心脏病变 47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因。 6.肺部病变 肺淋巴管肌瘤病（LAM）累及肺部常见于育龄女性患者，是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变，可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现。 7.骨骼病变 骨质硬化，颅骨硬化症最为常见，亦好发于指、趾骨，为骨小梁增生所致；囊性变，全身骨骼均可受累，X线可发现；脊柱裂和多趾（指）畸形。 8.其他脏器 包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。一切顺其自然，积极治疗！祝好

Answer 2

部分患儿会在出生后产生三个以上的长树叶形、卵圆形的脱失斑，且在紫外灯下观察的话，特别的明显，多发生在患者的四肢以及躯干，成长到十岁之后会在腰骶部位产生鲨鱼皮斑，稍微高出于患者的正常皮肤，局部的皮肤增厚明显，且会呈现出灰褐色或者是微棕色的斑块，带给患者较多的困扰及不便，大家要将结节性硬化症警惕起来，深入了解相关的症状表现，发病后必须要尽早治疗，配合相关的护理工作

Answer 3

结节性硬化是一种遗传性疾病，大部分患者是从父母那里遗传而来的先天疾病，它是一种常染色体显性遗传性疾病。也有散发病例。多由外胚叶组织的器官发育异常可出现脑皮肤周围神经肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤，癫痫发作和智力减退等，它的危害是造成癫痫，智力障碍，自闭症等，现在医疗水平还无法治愈。可依靠药物缓解症状。

Answer 4

结节性硬化临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。
结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累。

Answer 5

结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。