结节性硬化为什么会得?
3个回答
2021-07-19
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结节性硬化病主要是先天性基因遗传或是基因的突变。父母亲其中之一罹患有结节性硬化病,其小孩50%的机率会因遗传罹病。目前,仅有1/3的结节性硬化病个案知道是由遗传所致,另外2/3结节性硬化病患者则被认为是先天基因突变所造成,造成基因突变的原因仍是未知。轻度结节性硬化病的患者可能会生出较重度结节性硬化病的小孩。
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结节性硬化病主要是先天性基因遗传或是基因的突变。父母亲其中之一罹患有结节性硬化病,其小孩 50%的机率会因遗传罹病。目前,仅有 1/3 的结节性硬化病个案知道是由遗传所致,另外 2/3 结节性硬化病患者则被认为是先天基因突变所造成,造成基因突变的原因仍是未知。轻度结节性硬化病的患者可能会生出较重度结节性硬化病的小孩。
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结节性硬化是常染色体显性遗传的疾病,和遗传因素有关系。
有一些散发性的病例,多由外胚叶组织的器官发育异常有关。可以导致皮肤、脑、周围神经,以及肾等多脏器受累。病人会有面部皮脂腺瘤,也可能有癫痫发作和智力减退等症状。通过头部CT和磁共振脑电图等检查,可以确定诊断。
有一些散发性的病例,多由外胚叶组织的器官发育异常有关。可以导致皮肤、脑、周围神经,以及肾等多脏器受累。病人会有面部皮脂腺瘤,也可能有癫痫发作和智力减退等症状。通过头部CT和磁共振脑电图等检查,可以确定诊断。
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