Question

进行性肌营养不良的治疗方法.(急)

Answer 1

进行性肌营养不良症 -------------------------------------------------------------------------------- 疾病介绍： 一、症状与体征本组疾病依据临床的主要特征，起病年龄，肌无力的分布及病程，可分下述几型：(一)严重型肌营养不良症 又称假肥大型肌营养不良症或Duchenne型肌营养不良症，为儿童中最常见的一类肌病。属性连隐性遗传，均影响男孩，女性仅为异常性染色体的携带者，而不发病。本病常在儿童时期发病，大约在5岁左右。发病是缓进的，开始在行走时动作笨拙，容易跌倒，跌倒后难于独自起立。在此阶段检查，可发现某些肌肉的假性肥大和另一些肌肉的萎缩。这些肌肉变化的分布甚为固定。最常表现假性肥大的肌肉是腓肠肌，其他如臀肌、股四头肌、三角肌、冈下肌、冈上肌、肱三头肌、肱二头肌也可发生。假性肥大的肌肉触摸之较正常坚实，外观虽发达，却软弱无力。肢带肌群并非普遍均匀地受到影响，而以某些肌肉的无力和萎缩选择性地较其他肌肉发生为早且严重。背部伸肌无力，使病孩站立时腰椎过度前凸。由于臀中肌的无力，行走时骨盆向两侧上下摆动而呈典型的鸭步状。髂腰肌和股四头肌的无力，致使登楼梯日益困难。由于脊柱伸肌、髂腰肌与股四头肌的无力，病孩自仰卧位起立时必须先翻身转为俯卧，然后以两手支撑着下肢逐渐将躯干伸直而站起，即Cower征。胸大肌的胸骨部与背阔肌几乎总是萎缩的。若前锯肌萎缩则两肩胛骨呈翼状竖起于背部呈“翼状肩胛”，在两臂前推时尤为显著。四肢的肌肉，以近端的肌肉较之远端的肌肉易发生萎缩。面部与手部的肌肉罕有被累及者。此型肌营养不良症常伴有巨舌、门齿缺如、智能障碍与心肌受累。假肥大型的病情是本病各型中最严重的，其病情的严重程度与患儿家族中遗传代数成反比，即家族中受累代数愈多，病情愈轻，病情最重的是散发病例。(二)良性型肌营养不良症 又称Becker型肌营养不良症。本病在5～20岁间发病，属性连隐性遗传。首发症状为骨盆带肌及股肌无力，常有腓肠肌假性肥大，5～10年后出现肩胛带肌及上臂肌无力。病程进展缓慢，病人多数在起病后15～20年才不能行走。晚期也发生关节挛缩，但较严重型肌营养不良症为少见。心肌一般不受累。(三)肢带型肌营养不良症 又称Erb型肌营养不良症，属常染色体隐性遗传。两性患病率相似，通常起病于20～30岁间。临床上常首先影响骨盆带肌或肩胛带肌而致上楼困难或举臂不能过肩。肌无力始自肩胛带肌者可能需经多年才影响下肢；以下肢无力开始的病人则大多在10年内已影响上肢。腓肠肌假性肥大并非罕见。(四)面肩肱型肌营养不良症 又称Landouzy-Dejerine型肌营养不良症，属常染色体显性遗传。两性均可受累。通常在青春期起病，首先影响面部和肩胛带的肌肉。面部表情肌可能在早期受累而不引起病人的注意，仅在检查对发现眼睑的闭合无力，以致在闭眼时仍常可看到睫毛。明显者呈特殊的“肌病面容”：上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟消失，表情运动微弱或丧失，因口轮匝肌的假性肥大而嘴唇显得增厚而微噘，口眼闭合均无力，不能蹙额、皱眉、鼓气和吹口哨等。肩胛带肌的受累以冈上肌、冈下肌、菱形肌、前锯肌为显著．上肢以三角肌、肱二头肌、肱桡肌最先受累。最初症状常为上臂抬举无力，检查时可见垂肩和翼状肩胛。胸大肌上部常在早期即已萎缩，因此锁骨和第一肋骨显得突出。病情进展缓慢。经过很长时间后也可逐渐影响躯干和骨盆带的肌肉，但肢的远端一般并不受累。偶见腓肠肌和三角肌的假性肥大。一部分病人的临床经过呈顿挫型，病情并不进展。(五)远端型肌营养不良症 甚少见，属常染色体显性遗传。通常在40～60岁间起病。两性均可患病，但男性较常见。首先为手部小肌、胫前肌与腓肠肌的力弱，进展缓慢，亦可逐步累及肢体近端的肌肉。(六)眼肌型肌营养不良症 起病于任何年龄，但以20岁左右起病较多。眼睑下垂常为首发症状，一般为双侧性。病人常头后仰或皱额以代偿上睑提肌之无力。眼睑下垂后，将影响其他眼外肌。病程缓慢进行，通常在数年后影响全部眼外肌，甚至眼球固定。由于眼外肌受累极为缓慢且病程进展隐袭，以致一般病人无复视的主诉。缩瞳肌正常，故瞳孔大小及瞳孔反应正常。多年后，可逐渐累及面肌、颈肌及四肢肌群，尤其上臂肌群(下降型眼肌型肌病)、上部面肌力弱通常较下部面肌严重。在罕见病例中，有明显的肢远端肌无力及萎缩。(七)眼咽肌型肌营养不良症 甚少见，起病年龄不一。以缓慢进行的眼睑下垂与吞咽困难为主要症状。此外口轮匝肌、眼轮匝肌、颞肌、咬肌及四肢肌肉均可轻度受累。然而值得注意的是：在大多数病人中，除上睑提肌外，任何其他眼外肌均不受累。二、实验室及其他检查(一)血清中肌酸磷酸激酶含量增高。正常时血清中肌酸磷酸激酶为0～50U，在活动性肌病，特别是假肥大型肌营养不良症病人中，可显著升高甚至达100至数百单位。目前认为此酶在肌病中是最敏感的指标。但因过于敏感，有时在某些神经源性肌肉萎缩中亦出现阳性结果。(二)血清中醛缩酶、乳酸脱氢酶、谷草酸转氨酶、葡萄糖转换酶等活性均有升高。这些酶均非肌病的特异改变，亦不很敏感，在神经源性肌肉萎缩中，无假阳性反应，故能与肌酸磷酸激酶的检查起相辅相成的作用。(三)血清中丙酮酸激酶含量增高。(四)肌电图显示肌源性肌萎缩。(五)肌肉活检 各型肌营养不良症有其组织形态的不同之点。(六)肌肉CT扫描与MRI检查 病变肌肉作CT扫描检查发现有密度减低区，对了解骨骼肌的受损范围帮助很大。MRI检查可见变性肌肉呈轻度不等的“吞蚀现象”。这项检查可以探查肌肉变性的程度和范围，可以提供肌肉活检的优选部位，有助于早期诊断本病。三、诊断要点根据隐袭起病、持续进展、肌萎缩与肌无力呈选择性的肢近端型特殊分布，肌电图显示肌源性改变以及生化检查与肌活检等，如再有家族遗传史则诊断不难确立。 -------------------------------------------------------------------------------- 疾病治疗方法： 一、由于本组疾病的病因不明，目前尚无特效疗法。二、应注意维护及增进病人的一般健康及营养状况。饮食中应有较多的动物蛋白质、碳水化合物，脂肪则应少些。三、尽可能维持日常活动，但应避免过度劳累，也要控制体重。常做深呼吸运动可以延缓肺活量的减退。四、进行适当的锻炼、医疗体育、各关节充分的被动运动、按摩等可以增强运动功能和防止挛缩。五、对跟腱挛缩而妨碍行走者可考虑跟腱延长术。如已不能起立行走而只能取坐位的病人应给予脊柱支架以推迟脊柱后、侧凸畸形的发生。六、用下述药物治疗对部分病人可能有助。(一)三磷酸腺苷20～40mg，肌肉注射，每日1次。(二)三磷酸尿核苷20～40mg，肌肉注射，每日1次。 来源:http://www.youyishuoyi.com.cn/illpage/2094.htm