结节性硬化症基因筛查？
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结节性硬化大多呈常染色体显性遗传，以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大特征，多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节，脑室壁。本病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。
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如果都按照机器设定的标准进行检测,假阴性是一定会出现的。真正用心做好检测,去寻找和发现问题,才是提高结节性硬化症基因突变检出率的最好办法
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