Question

结节性硬化症基因检测？

Answer 1

结节性硬化症基因筛查的方法是提取患者的外周血或黏膜组织细胞，利用特定的医疗设备和分子生物学技术对患者的基因进行扩增，然后观察是否有基因突变或基因表达异常的现象。一方面，可以对一些癌症进行预警，如宫颈癌、卵巢癌、肝癌、肺癌以及膀胱癌等。另一方面，根据基因突变的类型，可以帮助已患癌症的患者选择合适的靶向药物，指导临床治疗。
结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。目前对这种病基因方面是无法进行检测的。