合肥一4岁天使面孔女孩患罕见基因病，在怀孕时查不出这种基因病吗？
每一个孩子都被家人视作希望，承载了一个家庭的所有希望。安徽合肥。一位拥有“天使般面孔”的四岁小女孩，因父母基因不合患上罕见基因疾病。
4岁的小女孩 患有罕见的基因疾病 这个基因疾病是一个遗传性的神经退行性疾病， 患上这种疾病的人智力会逐渐倒退，就像渐冻症一样生命进入倒退状态，最终有可能会变成植物人。相信每一个家长听到这样的话都会觉得很惋惜很痛心，这个小女孩有一个天使般的面孔让人又爱又怜。这种神经退行性的基因疾病很罕见，在胎检或者婚前检查中很难发现，难以避免。
一般情况很少有人去做基因检测，除非有家族史，如果女孩的父母 在孕期检测双方的基因序列 DNA也许就能发现这种神经性退行性的遗传病。
天使宝宝的爸爸看到有媒体报道孩子也发声表示感谢大家关注，“看到很多家媒体报道了我的女儿，说我女儿女孩拥有“天使面孔”却身患罕见疾病，我作为孩子父亲，深受感动，感谢大家对我女儿的关注，我们也觉得很意外，一下子不知道该说啥了。”
据悉天使宝贝从出生就患有神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病，智力也因此受到影响，现在快五岁了，还不会讲话，生活各方面也不能自理。我们从孩子出生六个月就开始给她治疗了，医生说，孩子以后可能会面临倒退，变成植物人，但是不管未来如何，我和孩子妈妈都会一直照顾她，陪她继续走下去。
尽管医学怎么发达，面对基因也是无能为力，一般年轻父母因身体各个机能都属于强健范畴，所以很少去做一些孕期针对性的检查，除非是一些大龄妈妈，但也很少有做基因检测，比如羊水穿刺就可以知道宝贝一些具体的身体状况。
人生很美，还未开始就已宣布结束，这对宝贝来说太过残酷，也许，也许这是上苍的另一种眷顾，看到这孩子真叫人不痛心疾首，看着孩子清秀的脸庞，是的，他就是天使宝宝，上苍遗落在人间的小天使，小仙女。
现代医学都不能治愈的罕见的基因病，旁人更是爱莫能助。真不知道她怎样去理解和面对自己的未来，愿天使无邪。愿孩子能够尽量的少受一点罪，常乐万安。
