Question

肌营养不良症怎么检查？

Answer 1

肌营养不良症的检查主要包括以下几类：1、血清酶学检查。主要是抽血查血清的肌酶谱，常用的指标是肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶，有进行性肌营养不良症的患者，这些酶的指标都显著升高。2、电生理检查。主要是肌电图检查，如果能够提示肌源性损害，就支持肌营养不良症的诊断，也可以同时做神经传导速度检查，排除神经损害导致的肌萎缩等。3、基因检查。因为肌营养不良症大多和遗传有关，是一种基因疾病，所以基因检测能够帮助确诊，并且能够帮助明确分型。4、肌肉活检。这是一种病理检查，肌营养不良患者的肌肉会出现坏死、再生，有间质脂肪和结缔组织增生的特点，肌肉活检能够帮助诊断肌营养不良症。

Answer 2

1、体格检查：是本病重要的直接性检查之一，主要目的是检查患者的相关神经系统反射是否正常，肌肉萎缩情况如何，肌肉力量情况。

2、实验室检查：

（1）血清酶学检查：主要观察肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶等指标，判断肌肉营养不良的类型。

（2）基因检测：主要目的是发现患者的突变基因，对优生优育有重要意义。

（3）肌肉活检：对于不同类型的肌营养不良的鉴别有重要意义。

3、影像学检查：

（1）胸部X线检查：可观察由于呼吸肌受累造成的肺部损伤，是否需要针对性的治疗和用药。

（2）超声心动图：对于心脏的相关心包炎、心内膜炎和心脏大小的检查，是重要的排除性检查。

4、其他检查：

（1）心电图检查：是初步判断是否发生相关心脏疾病的常用检查。

（2）肌电图：可反映肌肉受损的特征，从而辅助判断疾病的类型。

（3）智力测试：Duchenne型肌营养不良症和Becker型肌营养不良症可引起智力障碍，需进行智力检测。

Answer 3

肌营养不良症目前的检查方法有症状和基因筛查，肌营养不良的病人有几型，有小孩发病，也有成人发病，最常见的小孩发病是家族遗传性，隐性基因遗传，如果父亲和母亲都有基因，所生的孩子就有这种情况，所以父母亲、孩子都要做基因筛查，通过基因筛查可以确诊该病，同时如果家族里有这样的孩子，在怀孕的过程中对于胎儿也一定要做基因筛查，如果胎儿携带基因，它的发病率就会很高，所以基因筛查是最重要的办法。
常见的Duchenne型小孩的肌营养不良基本发病年龄在7-8岁，一旦7-8岁，孩子会出现双下肢走路不稳、上楼或者跑步比较慢、容易摔跤，出现肌肉无力，就要与神经科大夫沟通，要到神经科筛查疾病。

Answer 4

肌营养不良症目前的检查方法有症状和基因筛查，肌营养不良的病人有几型，有小孩发病，也有成人发病，最常见的小孩发病是家族遗传性，隐性基因遗传，如果父亲和母亲都有基因，所生的孩子就有这种情况，所以父母亲、孩子都要做基因筛查，通过基因筛查可以确诊该病，同时如果家族里有这样的孩子，在怀孕的过程中对于胎儿也一定要做基因筛查，如果胎儿携带基因，它的发病率就会很高，所以基因筛查是最重要的办法。
常见的Duchenne型小孩的肌营养不良基本发病年龄在7-8岁，一旦7-8岁，孩子会出现双下肢走路不稳、上楼或者跑步比较慢、容易摔跤，出现肌肉无力，就要与神经科大夫沟通，要到神经科筛查疾病。