Question

肌营养不良症怎么检查？

Answer 1

肌营养不良症的检查主要包括以下几类：
1、血清酶学检查。主要是抽血查血清的肌酶谱，常用的指标是肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶，有进行性肌营养不良症的患者，这些酶的指标都显著升高。
2、电生理检查。主要是肌电图检查，如果能够提示肌源性损害，就支持肌营养不良症的诊断，也可以同时做神经传导速度检查，排除神经损害导致的肌萎缩等。
3、基因检查。因为肌营养不良症大多和遗传有关，是一种基因疾病，所以基因检测能够帮助确诊，并且能够帮助明确分型。
4、肌肉活检。这是一种病理检查，肌营养不良患者的肌肉会出现坏死、再生，有间质脂肪和结缔组织增生的特点，肌肉活检能够帮助诊断肌营养不良症。

Answer 2

肌营养不良是因各种原因引起来的进行性肌肉萎缩无力，同时导致支配运动的肌肉变性，为特征的疾病。一般都是先天性的、遗传性的疾病，因为基因的异常、突变导致的疾病。主要表现就是骨骼肌的肌肉出现了进行性加重的萎缩和无力，有些可以累及到心肌，即心脏的肌肉，临床表现可以分为几种类型：

第一、假肥大型肌营养不良，较严重的假肥大型肌营养不良，主要表现为起病在2-8岁，初期走路笨拙、易于跌倒、不能奔跑、爬楼，以及脊髓前突、腰部膨出；

第二、表现为面间弓形的营养不良，主要出现面部不能露牙齿、不能凸唇、不能闭眼、不能皱眉等；

第三、表现为肢带肌的营养不良，主要影响骨盆的带肌群和腰大肌，导致走路困难、不能爬楼、步态摇摆、经常跌倒等等。这个肌营养不良属于遗传性的疾病，治疗起来比较困难，西医一般是通过锻炼、激素的治疗。而中医通过中医补肾、主骨生精的方法进行治疗，一般效果不是很好。肌营养不良是因各种原因引起来的进行性肌肉萎缩无力，同时导致支配运动的肌肉变性，为特征的疾病。一般都是先天性的、遗传性的疾病，因为基因的异常、突变导致的疾病。主要表现就是骨骼肌的肌肉出现了进行性加重的萎缩和无力，有些可以累及到心肌，即心脏的肌肉，临床表现可以分为几种类型：

第一、假肥大型肌营养不良，较严重的假肥大型肌营养不良，主要表现为起病在2-8岁，初期走路笨拙、易于跌倒、不能奔跑、爬楼，以及脊髓前突、腰部膨出；

第二、表现为面间弓形的营养不良，主要出现面部不能露牙齿、不能凸唇、不能闭眼、不能皱眉等；

第三、表现为肢带肌的营养不良，主要影响骨盆的带肌群和腰大肌，导致走路困难、不能爬楼、步态摇摆、经常跌倒等等。这个肌营养不良属于遗传性的疾病，治疗起来比较困难，西医一般是通过锻炼、激素的治疗。而中医通过中医补肾、主骨生精的方法进行治疗，效果相对较好

肌营养不良症的6大症状：

1、“鸭步”步态：行动缓慢、脚尖着地、易跌跤，行走时呈典型“鸭步”，易误认缺钙或体质弱而忽视。

2、蹲起困难：仰卧位站起需先翻转俯卧位，再用手支持才能缓慢站起，呈典型征。

3、“游离肩”和“翼状肩胛”：由于肩胛带肌及前锯肌无力，出现“游离肩”和“翼状肩胛”。

4、肌肉假性肥大：约90%的患者肌肉假性肥大僵硬，触之坚韧，腓肠肌最明显。

5、脏器功能障碍：平滑肌、心肌等出现受损进而导致脏器功能出现障碍;多数在15岁左右即不能行走。

6、肌肉萎缩、心力衰竭：晚期患者肌肉萎缩，腱反射消失，呼吸困难，心力衰竭或因慢性消耗而死亡。

肌肉营养不良孩子存活时间因人而异，发病年龄越早预后越差，生存时间也越短，3-5岁发病的（DMD）肌营养不良孩子一般可生存至12-15岁；（BMD）肌营养不良孩子发病年龄在7、8岁左右，一般可存活到正常寿命，总的来说，肌肉营养不良孩子的存活时间因疾病类型、孩子体质、治疗情况等因素的不同而有所不同。

Answer 3

肌营养不良可通过以下几个方面发现：

1、运动功能下降：部分患者小时候运动发育迟缓，走路较正常人晚，到一定年龄后出现走路比以前慢、跑不动，甚至上下楼梯困难的表现；

2、小腿肌肉肥大：部分患者表现明显，容易被发现，表现不明显的患者往往会在体检时发现。

上述情况均属于肌营养不良的临床表现，是肌营养不良主要的诊断依据。在患者就诊时，医生会询问家族史、发育史，若患者家族中有类似患者存在，则会建议做实验室检查，观察生化里肌酸激酶水平是否明显增高，甚至出现谷丙转氨酶增高。

肌营养不良的真正确诊依赖于基因诊断加上临床表现，因此在患者基因已确诊，且临床表现很突出时候，不一定需要再进行损伤性肌电图检查。总之，如果患者有上述表现，通常在医院进行生化激酶检查、基因检查后即可确诊。

Answer 4

肌营养不良症目前的检查方法有症状和基因筛查，肌营养不良的病人有几型，有小孩发病，也有成人发病，最常见的小孩发病是家族遗传性，隐性基因遗传，如果父亲和母亲都有基因，所生的孩子就有这种情况，所以父母亲、孩子都要做基因筛查，通过基因筛查可以确诊该病，同时如果家族里有这样的孩子，在怀孕的过程中对于胎儿也一定要做基因筛查，如果胎儿携带基因，它的发病率就会很高，所以基因筛查是最重要的办法。

常见的Duchenne型小孩的肌营养不良基本发病年龄在7-8岁，一旦7-8岁，孩子会出现双下肢走路不稳、上楼或者跑步比较慢、容易摔跤，出现肌肉无力，就要与神经科大夫沟通，要到神经科筛查疾病。