Question

常见遗传性疾病的种类及特点

Answer 1

　　有的遗传病在出生时就表现出来，也有的出生时表现正常，而在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才逐渐表现出来。常见遗传性疾病有哪些呢？下面是我推荐给大家的常见遗传性疾病的种类及特点，供大家参考。

　　常见遗传性疾病的种类及特点
　　1、高血压以及高血脂

　　高血压以及高血脂会遗传给孩子。如果父母双方中有一个人患有高血脂或者高血压，那么生出的孩子患病的几率大约为50%;而如果父母双方都是高血脂或者高血压患者，那么孩子患病的几率将会达到75%。除此之外，如果爷爷奶奶中有人患心脏病，孩子得病的几率也非常高。

　　建议：如果父母中有患高血脂以及高血压的，最好定期给孩子做体检，并且做好孩子脂肪以及甜食的控制。

　　2、肥胖症

　　如果父母中有一方是重度肥胖者，那么孩子孩子超重的可能性是40%;而如果父母都是肥胖者，那么孩子肥胖的可能性高达70%。有专家提醒，孩子超重千万不要忽视，因为它可能会导致糖尿病、心脏病、哮喘等疾病。

　　建议：严重控制孩子的饮食，注意营养均衡，多让孩子做运动，增强体质。

　　3、过敏或者哮喘

　　父母中有一人患有哮喘或者过敏，孩子患上相同疾病的几率在40%左右，而如果父母双方都患有疾病，那么孩子患病的几率会达到80%。

　　建议：最好坚持母乳喂养，尽量不要在家中养殖花草以及宠物，孩子外出的时候最好带上口罩等防御 措施 。

　　4、近视眼

　　近视基因是隐性的，所以只要父母是近视眼基因的携带者，那么孩子就有可能患上近视眼。

　　建议：对于有近视眼病史的家族，最好给孩子提前做检查。孩子在3岁之前是治疗近视最佳的时期。另外，少让孩子吃甜食，这是因为甜食会导致孩子更容易患上近视。
　　目前常见的应对单基因遗传病的措施
　　产前筛查、产前诊断：常规产筛无法发现隐匿的单基因遗传病携带者。结果是身体健康的父母毫无征兆生出先天缺陷儿。如：FMR1基因(导致先天智力低下)、SMA基因(导致先天神经系统异常)的携带者和正常人无异，但这些携带者有孕育出先天缺陷患儿的风险。如不进行必要单基因疾病的产前筛查，将无法发现单基因遗传病的携带者，从而导致出生缺陷的发生。而必要的单基因疾病产前筛查可以找出单基因疾病携带者，进而对胎儿进行基因检测确定是否患病，避免患有单基因疾病患儿的出生。

　　第三代试管婴儿技术为单基因遗传病携带者父母带来希望：第三代试管婴儿技术，即结合胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和胚胎植入前遗传学筛查(PGS)的试管婴儿技术。可通过体外检测，鉴别并挑选优质的，不携带有缺陷基因的胚胎植入母亲体内，从而发育为一个健康的婴儿，不仅这个婴儿本身是健康的，其父母所携带的缺陷基因也从这个孩子开始，在后代中彻底消除。

　　基因上没有人是完美的。平均每个人都会携带30个遗传疾病的突变位点。大概97%的人都携带至少一种遗传病的致病突变。单基因疾病距离我们并不遥远，和每个人都息息相关。正确认识单基因遗传病，应对单基因遗传病的产前筛查，才可能有效避免出生缺陷的发生，希望每个家庭都能拥有健康的宝宝，健康生活一辈子!
　　常染色体隐性遗传多囊肾病
　　ARPKD是常染色体隐性遗传的肾脏囊性疾病,病因尚不明确。因常在围产期通过超声检查被发现, 又被称为婴儿型多囊肾 (Infantile Polycystic Renal Disease, IPCD)。

　　ARPKD不仅限于婴儿，亦可发生在 儿童 和成人，通常伴随先天性肝纤维化及肝内胆管扩张。发病率为1/5500～1/6000，无明显性别差异。患儿出生时多为低出生体重儿 (1000～2500g)，出生时约40%患儿已死亡， 其它 患儿多在出生后24～48h因呼吸窘迫而死亡，个别存活数天者, 终因肾功能衰竭或呼吸功能不全死亡。

　　病理学基础

　　ARPKD是由6号常染色体上基因缺陷引起的，致病机理尚不明确。大体上表现为双肾增大，皮质似海绵状，髓质内的集合管扩张呈圆形小囊肿(1～2mm)，并呈条状放射形排列延伸至皮质，间质水肿轻度纤维化，肾盂被肿胀的肾实质压迫变形，可合并门脉区胆管扩张、增多，周围结缔组织增生。

　　超声表现

　　病变肾脏主要表现如下:双侧肾脏增大，通常为正常肾脏的2～3倍，有时可充满整个腹腔，而肾脏轮廓尚存。弥漫性回声增强，偶尔会显示不连续的微小或稍大的囊肿 (1～2mm )。围产期可见到回声增强的肾锥体结构，与海绵肾相类似。

　　肾外表现:常见羊水少，过少者膀胱常不显示，严重者还可出现Potter综合征。Potter综合征:受羊水不足影响严重的胎儿会有肺部发育不全，脸部变形等多发性畸形，和腹部机能不足，死亡率很高。主要征象包括: Potter脸(两眼间距增宽，两眼内上角有一异常褶纹，鼻扁平且短，下颏向后倾斜，耳廓大而软、无软骨等);骨骼畸形 如钟形胸、足内翻等;此外还可并发眼科畸形、肺发育不全、腹裂综合征、心血管畸形等。

　　产前肝脏病变表现多不明显，偶可见肝脏及胆管壁回声增强，此征象为肝脏、胆管纤维化的早期超声征象。

　　常染色体显性遗传多囊肾病

　　ADPKD属常染色体显性遗传的肾脏囊性疾病，是肾脏囊性疾病中最常见的一种，约1/1000的人携带ADPKD的缺陷基因。由于通常ADPKD 的症状直到30～40 岁时才出现，以往它又被称为成人型多囊肾 (Adult Polycystic Renal Disease, APCD)。

　　ADPKD发病无明显性别差异。85%以上患者发病时即为双侧性，少数患者早期病变可表现为单侧。双肾呈弥漫性、进行性囊性改变,部分病例可合并肝、脾、胰、卵巢等脏器的囊性改变。

　　ADPKD的临床表现有很大的个体差异, 以腰痛、腹块及肾功能不全为最常见。50～70%患者伴有高血压, 20%～46%病例合并肝囊肿，肝囊肿是ADPKD最常见肾外伴随表现，ADPKD合并颅内动脉瘤的发生率亦很高。也有很多病例终生携带ADPKD致病基因而无症状。肾功能衰竭和继发性感染为死亡的主要原因。

　　临床诊断标准包括：肾皮髓质布满大小不等的无回声囊肿，明确的ADPKD 家族史，基因连锁分析结果阳性。辅助诊断依据有多囊肝、肾功能不全、腹部疝、心脏瓣膜异常、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、精囊囊肿等。

　　病理学基础

　　ADPKD 是最常见的遗传病之一, 由16号常染色体上PKD1和PKD2发生基因突变引起,发病率为1/500～1/1000 ,多见于成人。致病机理尚不明确,目前多认为是胚胎发育过程中集合管连接障碍、液体潴留引起。

　　超声表现