Question

常见的几种遗传类型及疾病

Answer 1

从性遗传又称性控遗传。一般是指常染色体上的基因，由于性别的差异而表现出男女性分布比例上或表现程度上的差别。例如原发性血色病是一种常染色体显性遗传病，本病是由于铁质在各器官广泛沉积造成器官损害所致。但患者大多数为男性，究其原因主要是由于女性月经、流产、妊娠等经常失血以致铁质丢失较多，减轻了铁质的沉积，故不易表现症状。又如遗传性斑秃是一种以头顶为中心向周围扩展的进行性、弥漫性、对称性脱发，一般从35岁左右开始。男性显著多于女性，女性病例仅表现为头发稀疏、极少全秃。男性杂合子（Bb）会出现早秃；而女性杂合子（Bb）不出现早秃，只有纯合子（BB）才出现早秃。从大量系谱分析表明，本病为常染色体显性遗传病（连续数代表现，男女均可患病，并且可以男传男）。这种性别差异可能是由于性激素等的影响，使得女性杂合子不易表现，而女性纯合子才得以表现，即女性外显率低于男性，故男女性比率表现为男多于女。属于这类疾病的还有：遗传性草酸尿石症、先天性幽门狭窄、痛风等。也有些从性遗传病表现为女多于男，如甲状腺功能亢进症、遗传性肾炎、色素失调症等。 何谓限性遗传？ 限性遗传一般是指常染色体上的基因，不管其性质是显性的还是隐性的，由于性别限制（这种情况较多是属于解剖结构或性激素分泌方面的差异和限制），只在一种性别得以表现，而在另一性别完全不能表现，但这些基因都可以向后代传递，这种遗传方式就称为限性遗传。例如子宫阴道积水由常染色体隐性基因决定，因此，女性只有在纯合子时才表现出相应症状，而男性虽有这种基因，但不能表现该症状，然而这些基因都可向后代传递，但后代中也只有女性才会患病。又如子宫颈癌也仅见于女性，而前列腺癌则仅见于男性。 何谓隔代遗传？ 所谓隔代遗传，是指有些遗传病如隐性遗传病等，并不是每一代都出现患者的，可能相隔2代或3代才出现患者，这种遗传方式就称为隔代遗传。如白化病，在家族中就不是每一代都出现患者，往往是隔了2或3代甚至更多代才重新出现患者。值得一提的是，对于这类遗传病，如果是代代近亲结婚，则有可能代代出现患者，故一定要禁止近亲婚配。 何谓交叉遗传？ 所谓交叉遗传，主要是针对X伴性遗传的疾病而言的。对于X连锁遗传病来说，由于致病基因是位于X染色体上，又加上女性有两条，而男性只有1条，所以男性所带的这一条X染色体只能传给他的女儿，表现出男传女的交叉传递；假如致病基因是隐性的，且父亲是正常的，母亲是带有致病基因的，则母亲所带的致病基因只能传给她的儿子使其发病，而女儿虽有可能获得致病基因，但不发病，从而表现出女传男的交叉传递，这类遗传方式就称为交叉遗传。 何谓单基因病？ 单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。由于基因是位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分，基因也有显性基因与隐性基因之别，故位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式是不同的，因此，单基因病中又可分出常染色体显性遗传病（如短指症等）、常染色体隐性遗传病（如白化病等）、X 伴性显性遗传病（如抗维生素D 缺乏病等）、X 伴性隐性遗传病（如色盲等）、Y 伴性遗传病（如耳廓长毛症等）等几类。常见的单基因病有短指症、β-地中海贫血、慢性进行性舞蹈病、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症、抗维生素D缺乏病、遗传性慢性肾炎、假肥大型肌营养不良症、马方综合征、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性家族性结肠息肉、黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、小头畸形、视网膜色素变性、先天性聋哑等。 何谓多基因病？ 多基因病也称多因子病，是指由多处遗传和环境因素共同决定的一类疾病。虽然它与遗传有关，但具有与单基因病明显不同的特点。这类疾病的发生必须有环境因素的共同参与，以数量性状为基础（不像单基因病有区别明显的质量性状），多数具有较高群体发病率。家系调查可发现存在家