Question

庞贝病男孩报南开，庞贝病是一种什么疾病？





Answer 1

溶酶体贮积症 。表现为肌肉无力，大动作不能做不出，呼吸困难。分成婴儿型和晚发型 。

一、庞贝病一种溶酶体贮积症

庞氏病是一种溶酶体贮积病，也称为II型糖原贮积病或酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症，通常以常染色体隐性方式遗传。由于17号染色体上编码酸性α-葡萄糖苷酶的基因突变，人体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶导致糖原无法正常代谢并储存在肌肉细胞的溶酶体中，从而引起严重的问题。神经肌肉疾病。人口患病率通常为1/40,000至1/300,000。

一、表现为肌肉无力，大动作不能做不出

这种病的通状都是明显胸闷，无法呼吸 ，其实就是患者身体缺乏一种酶导致患者有胸闷和呼吸困难的症状。 10,000人中只有0.2-0.25名患者的罕见疾病，且发病率非常低，也称为II型糖原贮积病。

分成婴儿型和晚发型

在出生后不久就会发展为疾病，表现为严重的肌张力低下，疲劳，肝脏肿大和心脏肿大。出生后几周至几个月内，发育通常是正常的，但随着疾病的进展而减慢。孩子们逐渐出现吞咽困难和舌头增大。大多数儿童在2岁之前死于呼吸或心脏并发症。

晚发型一般在少年或成年时候，可以表现为进行性肌肉无力，运动不耐受以及呼吸肌和呼吸衰竭的逐渐损害，其实就是身体缺乏一种酶，导致患者有胸闷和呼吸困难的症状，所以患者可一根据医生的建议，补充这种物质，然后从而患者的症状、阻止疾病的进一步发展。

患病的患者还是比较痛苦，治疗费用非常之高，这给患者家庭带来了不小的经济打击，而且对于身体也是一种折磨。

Answer 2

庞贝氏症是一种先天性疾病，因为身体内缺少葡萄糖苷酶导致身体无法对肝糖原进行分解，导致身体内血糖浓度增加，还会使机体能量缺乏导致血糖升高引起四肢无力、心脏扩大等疾病 。

Answer 3

庞贝病男孩报南开，庞贝病是一种糖原贮积病Ⅱ型，是一种遗传性的疾病，目前该疾病治疗起来非常困难， 很难根治！

Answer 4

庞贝病会出现逐渐的肌肉无力症状，特别是躯干和下肢活动时感到疲惫，呼吸短促，会出现睡眠中呼吸暂停或间歇性睡眠，白天嗜睡，脊柱侧弯时下背疼痛。

Answer 5