Question

医生： 您好！我们夫妻都是地中海贫血携带者。我的基因型是：β-地贫41-42M位点突变杂合子；妻子的基因型

我妻子的基因型是：β-地贫654M位点突变杂合子。谢谢大家。

Answer 1

你和你妻子都是是轻度β地贫。 人有两个β珠蛋白基因，所谓的杂合子就是一个正常， 一个不正常。 对你们本人没什么大影响（除了可能贫血）。 但是正如楼上所说， 如果要孩子强烈建议绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型。这些检查有时间性， 而且不是任何医院都能做， 建议一旦怀孕立刻到大医院咨询。 如果是正常（25%）或轻度地贫（遗传41－42和654的机率都是25%， 所以轻度地贫机率＝50%）可以正常生产， 但如果是中重度地贫（基因型是双重杂合子， 也就是你俩的突变胎儿不幸都遗传到）还是建议放弃。 654理论上较41－42严重程度稍轻， 但如果两个突变在一起还是较严重的。

Answer 2

你是轻型β地贫,只要你妻子携带的不是β地贫基因就没什么问题;如果你妻子携带的是同型的β地贫基因,则要做产前诊断,避免中重型地贫儿后代的出生.

回答补充:

你妻子也是轻型β地贫,按双方的情况,如果怀孕的话,每次后代有1/4是完全正常的,1/2机会是轻型(即1/4的机会像父母一方一样),另有1/4机会是重型β地贫(此种情况非常严重,应避免出生).
怀孕后11周或16一21周左右应到大医院做绒毛或羊水,进行产前基因诊断.要提前一到二周左右提前预约.单次费用约2000左右(广州).
按优生优育角度,建议在怀孕前双方身体及心理状态调整至最佳,或可提高成功率.

Answer 3

在所属计生开证明，到指定医院做地贫基因检测是不用钱的（广州市），其它地方就不知到。我和老公都是同型A地贫，BB做了检测，万幸没有遗传。

Answer 4

注意孕前诊断以保证胎儿健康