Question

结节性硬化症基因检测？

Answer 1

结节性硬化症由基因突变引起，致病基因主要为TSC1和TSC2基因突变，80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征，可累及全身多个系统，最常见症状为皮肤改变。90%结节硬化患者出现癫痫发作，除失神发作外，几乎所有发作类型都可出现，且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内，若不尽早控制，可对孩子智力和运动造成影响。结节硬化确诊后须尽早治疗控制癫痫发作。

Answer 2

结节性硬化的症状，根据受累的部位不同，可以有不同的表现，典型的表现是面部的皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退，多于儿童期发病，男多于女。第一、它有皮肤的损害，特征是口鼻三角区的皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，针尖样大小，如果用手按可能会褪色。第二、神经系统的损害，癫痫可能是结节性硬化的神经症状，智能减退、多进行性加重。第三、眼部的症状，眼底检查可以发现。另外肾脏的病变，肾血管平滑肌和肾囊肿最常见，表现为无痛性的血尿、蛋白尿、高血压和腹部包块。有心脏、肺部、骨骼以及其它脏器，比如甲状腺等等都会涉及到症状的改变。

Answer 3

因为结节性硬化的短缺和昂贵，对结节性硬化病家庭来说也是一个沉重的负担。除去每个月做定期检查的费用以外，患者每个月药物的费用要2000元以上，进口药都不可以享受医保，医治费用基本上都是自我承担。很多家庭贫困的患者就因为没有经济能力承担昂贵的医药费用而停止了医治。
“消结通三汤”医治结节性硬化。主要是运用活血散结，同时能够改善全血微循环，使脑部供氧、供血得到改善，心血不遂而瘀、瘀则经络不通、痰阻血瘀上扰清窍，运用该疗法医治6个疗程左右