Question

肌营养不良是怎么引起的？

Answer 1

肌营养不良概述
肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
肌营养不良病因
肌营养不良病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。
肌营养不良症状
按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：
（一）假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。
1、Duchenne型营养不良症（DMD）：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立（Gower征）。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。
2、Becker型（BMD）：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。
（二）面肩－肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇．闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。
（三）肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。
（四）其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。
肌营养不良检查
（一）血清酶测定：
1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。
2、血清肌红蛋白（MB）：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。
3、血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感，20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。
4、其它酶：如醛缩酶（ADL），乳酸脱氢酶（LDH），谷草转氨酶（GOT），谷丙转氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。
（二）尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。
（三）肌电图。
（四）肌活检：可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。
肌营养不良西医治疗
一、西医目前无特殊治疗方法，各种疗法如别嘌呤醇、心痛定、能量合剂、肌苷、加兰他敏、联苯双脂、阿胶、胰岛素葡萄糖疗法、腮腺素、大剂量VitE及高压氧舱疗法等，均不见效，但最近应用体外反搏治疗据云有一定效果。理疗、体疗等支持疗法以及支架、手术纠正畸形等可作辅助治疗之用。
二、中医病因与辩证论治
1、肾为先天之本，藏精，主骨生髓。肾藏元阴元阳。若先天禀赋不足，肾脏虚亏，精血不足，骨失所养，则骨枯而髓空，症见足不任身，腰脊不举，生为骨痿。辩证论治，脾肾两虚。
2、脾胃为后天之本，为气血津液生化之源，主肌肉、四肢。脾胃虚则五脏无所禀，水谷精微不能达于四肢、肌肉而成痿。若先于肾脏之元阳不足，致命门火衰，不能温煦脾阳，脾胃虚寒，受纳及运化功能失常，气血津液生化之源不足，肌肉得不到濡润，故见四肢肌肉痿软无力，发为肉痿。
3、先天禀赋不足，气血两虚，不能营养筋骨肌肉，而出现肢体无力和肌肉萎缩。由于先天不足，后天失养，气血虚亏，导至五脏内伤，脏腑气血功能失调使气血更加亏虚，肌肉痿软无力不断进展。
肌营养不良的中医治疗现代医学的多发性神经炎、脊髓空洞症、肌肉萎缩、肌无力、侧索硬化、运动神经元病、周期性麻痹、肌营养不良症、癔病性瘫痪和表现

Answer 2

病因
肌营养不良症的病因和发病机制较复杂，至今未完全阐明。不同类型其病因不尽相同，即使在同一类型中也存在异质性。总之，遗传因素是其发病的重要因素。
主要病因
肌营养不良症各种类型的基因位置、突变类型和遗传方式均不相同，其致病机制也不一样，实际上各种类型均是一种独立的遗传病。
假肥大型肌营养不良
其中DMD患者因基因缺陷而使肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白，造成肌细胞膜不稳定并导致肌细胞坏死和功能缺失而发病。DMD患者大脑皮质神经元突触区抗肌萎缩蛋白的缺乏，可能是智力发育迟滞的原因。
面肩肱型肌营养不良
基因定位在四号染色体长臂末端(4q35)，在此区域有一与Kpn酶切位点相关的3.3kb重复片段。正常人该3.3kb/Kpn片段重复10~100次，而面肩肱型肌营养不良患者通常少于8次，故通过测定3.3kb/Kpn片段重复的次数则可作出基因诊断。
肢带型肌营养不良
是一类具有高度遗传异质性和表型异质性的常染色体遗传性肌病，肢带型肌营养不良蛋白与抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物构成一个肌纤维蛋白复合体。在复合体内，各蛋白之间紧密结合，互相关联。任何一种蛋白的缺失均会影响到整个膜结构的稳定，导致肌细胞的坏死。
眼咽型肌营养不良
基因位于染色体14q1.2~13，PABPA基因1号外显子上的GCG重复突变增加是发病的原因；正常人仅6次重复，而眼咽型肌营养不良患者GCG重复8~13次，重复次数越多，症状越重。
Emery-Dreifuss肌营养不良
基因位于染色体Xq28，该基因的突变导致位于骨骼肌和心肌细胞核内膜的emerin蛋白消失，它的缺失可造成骨骼肌和心肌的损害。

流行病学
Duchenne型肌营养不良
是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病，发病率约30/10万为男婴，1/3的患儿是DMD基因新突变所致。女性为致病基因携带者，所生男孩50%发病，无明显地理或种族差异。
Becker型肌营养不良症
发病率为DMD患者的1/10，临床表现与DMD类似，呈X连锁隐性遗传。
强直性肌营养不良症
常见于成人，男女均可发病，常在20多岁时发病。
面肩肱型肌营养不良症
多在青少年期起病。
肢带型肌营养不良症
呈常染色体隐性或显性遗传，散发病例也较多。与显性遗传相比，隐性遗传的患者较常见、症状较重、起病较早，多在10~20岁起病。
眼咽型肌营养不良症
一般在40岁左右起病。
Emery-Dreifuss型肌营养不良症
5~15岁缓慢起病。
远端型肌营养不良症
较少见，通常在10岁左右起病。
婴儿型肌营养不良症
出生时或出生后不久即发病。

好发人群
直系亲属(父母、兄弟姐妹)有肌营养不良病史者
如果有肌营养不良症家族病史，会增加患病率、遗传率。
儿童及青少年时期男性
最常见的Duchenne型肌营养不良常见于青少年男性。

Answer 3

肌营养不良是我们生活中的常见疾病，而肌营养不良的治疗又是一个漫长的过程，做好肌营养不良的预防能有效的降低发病率，肌营养不良的病因是预防的根本，所以了解肌营养不良的病因非常重要。那么，肌营养不良是怎么引起的?
肌营养不良是怎么引起的?
1、遗传因素：肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变，导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。
2、基因作用：如果某种肌肉的基因发生变化，就会产生变性、坏死，导致肌肉萎缩，引起肌营养不良。基因病变发生在眼部、咽部，就是眼咽型肌营养不良，病变发生在面部、肩部、肱部，就是面肩肱型肌营养不良，病变发生在肢体与躯体连接处，就是肢带型肌营养不良，病变发生在躯干远端，就是远端型肌营养不良，肌肉假型肥大，就是假肥大型肌营养不良，肌肉强直，就是肌强直型肌营养不良，还有先天型肌营养不良。
3、基因缺失：其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入，已经确定是由X染色体短臂上基因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。
上述就是关于肌营养不良的病因方法介绍，希望对您的健康生活有所帮助。

Answer 4

肌营养不良的原因有以下几种：一、患者出现肝肾亏损的现象，这种情况多半是因为患者的父母也属于肾气不足，母亲在怀孕时没有注意身体营养导致患者在胎儿时期肝肾发育不良引起肝肾的功能下降，导致肌营养不良的现象发生；二、父母有基因异常的情况导致患者在胚胎时发生基因突变的现象；三、家族曾经有过肌营养不良的患者，这种疾病有一定的遗传性。患了肌营养不良病之后应该尽快到医院进行检查治疗，平时应该加强饮食营养，注意身体休息，每天通过各种活动来帮助提高体质，改善病情

Answer 5

1、遗传易感性,近年来人类白细胞抗原(hla)研究显示,重症肌无力发病可能与遗传因素有关,根据重症肌无力发病年龄、性别、伴发胸腺瘤、achr-ab阳性、hla相关性及治疗反应等综合评定。2、近年研究发现,重症肌无力与非mhc抗原基因,如t细胞受体(tcr)、免疫球蛋白、细胞因子及凋亡(apoptosis)等基因相关,tcr基因重排不仅与mg相关,且可能与胸腺瘤相关,确定mg病人tcr基因重排方式不仅可为胸腺瘤早期诊断提供帮助,也是mg特异性治疗基础。3、mg病人外周血单个核细胞(mnc)肾上腺糖皮质激素受体减少,血浆皮质醇水平正常,动物实验提示肾上腺糖皮质激素受体减少易促发重症肌无力。4。外因"环境因素临床发现,某些环境因素如环境污染造成免疫力下降;过度劳累造成免疫功能紊乱;病毒感染或使用氨基糖苷类抗生素或d"青霉素胺等药物诱发某些基因缺陷等。5。内因"遗传近年来许多自身免疫疾病研究发现,它们不仅与主要组织相容性抗原复合物基因有关而且与非相容性抗原复合物基因,如t细胞受体、免疫球蛋白、细胞因子、凋亡等基因有关。6。重症肌无力患者自身免疫系统异常临床研究发现,本病患者体内许多免疫指标异常,经治疗后临床症状消失但异常的免疫指标却不见改变,这也许是本病病情不稳定,容易复发的一个重要因素。