Question

进行性肌营养不良是什么病？病因是什么

Answer 1

进行性肌营养不良是一种比较少见的遗传性疾病，临床主要表现为逐渐进展的肌肉萎缩无力以及运动功能障碍，导致疾病发病的原因主要是遗传因素，临床表现复杂多样，治疗难度比较大。
对于进行性肌营养不良的致病原因，目前有多种不同的学说，包括血管性神经性肌纤维错乱，细胞膜缺陷等。但是疾病发生的最主要原因来自于基因的突变，尤其是分子生物学和蛋白组学的研究深入，对于疾病发病的机制，也有了进一步深入的了解。
进行性肌营养不良疾病的早期主要表现为肌纤维结构的紊乱，可以是杂乱无章的一种表现，同时伴有肌纤维的变性坏死，在早期可以存在一定的再生纤维，但是晚期肌纤维消失贻尽，由脂肪等组织替代。
进行性肌营养不良可以分为多种不同的类型，比如假肥大型，肢带型，面肩肱型，远端型，眼肌型，不同的类型分别具有不同的临床特点。
对于疾病的诊断，主要包括实验室的检查，一般的检测项目包括肌电图，CT或核磁共振等影像学的检查，对疾病的确诊来自于组织病理学检查和基因检测诊断。
对于进行性肌营养不良的治疗，目前尚没有特效的治疗方法，一般要给予对症支持处理，早期应用一些药物，包括一些中药中成药，注意加强功能锻炼，防止或延缓肌肉的萎缩和关节的挛缩，积极的防治各种并发症。目前的一些基因治疗还没有应用于临床，但是相关的研究也取得了较大的进展，相信在不远的将来可以通过基因治疗更好的改善疾病的愈后。

Answer 2

Duchenne 肌营养不良又称假肥大型肌营养不良、杜氏肌营养不良，为X连锁隐性遗传的疾病。年发病率约为每3500个活产男婴中有1个。致病基因DMD位于Xp21，男性发病，女性为致病基因携带者。DMD患儿一般3~5岁出现肌无力症状，病情进行性加重，大约12岁左右失去独立行走能力，20岁左右由于肌无力、呼吸衰竭而死亡。Becker肌营养不良也是由DMD基因缺陷所导致的，临床症状出现较Duchenne 肌营养不良晚，进展相对慢，18岁后都还能独立行走，多可存活至成年40~50岁甚至更长寿命。