Question

结节性硬化有什么征兆？

Answer 1

结节性硬化的症状，根据受累的部位不同，可以有不同的表现，典型的表现是面部的皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退，多于儿童期发病，男多于女。第一、它有皮肤的损害，特征是口鼻三角区的皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，针尖样大小，如果用手按可能会褪色。第二、神经系统的损害，癫痫可能是结节性硬化的神经症状，智能减退、多进行性加重。第三、眼部的症状，眼底检查可以发现。另外肾脏的病变，肾血管平滑肌和肾囊肿最常见，表现为无痛性的血尿、蛋白尿、高血压和腹部包块。有心脏、肺部、骨骼以及其它脏器，比如甲状腺等等都会涉及到症状的改变。

Answer 2

结节性硬化症有哪些症状表现？结节性硬化症是我们日常生活中比较少见的一种疾病，属
常染色体显性遗传
。以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。下面我们具体了解下结节性硬化病有哪些症状表现吧。结节性硬化症的症状表现皮肤损害：最常见的症状，特征性症状是口鼻三角区对称蝶性分布
皮脂腺瘤
，呈淡红或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，约90%出现于4岁前，随年龄增长丘疹逐渐增大，青春期后可融合成片，可发生在前额，很少累及上唇。85%的患者出生后就有3个以上1毫米长树叶形色素脱失斑，沿躯干四肢分布。约20%的患者10岁后可见腰骶区灰褐色粗糙的鲨鱼皮斑，略高于皮肤，为结缔增生所致；也可见牛奶咖啡、甲床下纤维瘤和
神经纤维瘤
等。癫痫：多数在2-3岁内发病，可在皮肤损害及颅内钙化之前出现，智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作，有的病人可仅有癫痫发作。智能减退：多呈进行性加重，常伴情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作。精神障碍：60-70％的病人有不同程度的智力减退。
癫痫发作
越早，智力障碍程度越著。少数病人可表现行为、人格异常。眼部症状：50%的患者有视网膜和视神经胶质瘤。眼底检查可见视乳头附近多个虫卵样钙化结节或视网膜周边黄白色环状损害，易误诊为视乳头水肿或假性视乳头炎。内脏损害：肾肿瘤和囊肿最常见，其次为心脏横纹肌瘤、肺癌和
甲状腺癌
等。

Answer 3

表现主要是包括以下几个方面:一是皮肤的损害，是最有特征性的意义的。

皮脂腺瘤多在四到五岁的时候出现，呈蝶形分布于口鼻三角区，是对称散在针头大小的粉红纹、是淡棕色透亮大状的丘疹，随着年龄增长，丘疹会逐渐增多，然后慢慢的融合成片。

第二，就是神经系统的损害:可以表现为癫痫发作、智能减退、行为异常、比较容易冲动、单瘫或是偏瘫、截瘫。

椎体外系的症状还有小脑性共济失调、颅内压升高等。

第三，是眼部的损害可表现为:膜晶状体瘤、青光眼、小眼球、眼球突出、晶状体混浊、白内障、玻璃体出血、色素视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等等。

第四，是骨骼改变可以有:骨质钙化和囊性变、脊柱裂、多指畸形、髋关节先天性脱臼等等。

其它的有心脏横纹肌瘤、肺囊肿、甲状旁腺的功能亢进等表现

Answer 4

典型症状

典型表现为面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智能减退，多在儿童期发病。
1、神经系统损害
（1）癫痫发作
癫痫发作是主要症状，可自婴儿痉挛症开始，频繁发作者多有性格改变或精神发育迟滞。
（2）智能减退
多逐渐加重，常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，且癫痫发作的年龄越小，越易出现精神症状。
2、皮肤损害
（1）色素脱失斑
是最早的皮肤改变，出生时即存在。
（2）皮脂腺瘤
即血管纤维瘤，主要分布在鼻唇沟、颊部和颊部，呈粉红色或淡棕色。
（3）鲨革样斑
10岁以后的患儿在腰骶部可见鲨革样斑，呈肉样颜色。
3、眼部损害
部分患者可见视网膜和视神经胶质瘤。
4、骨骼损害
骨质硬化及囊性变，多指（趾）畸形。
5、内脏损害
肾脏血管肌脂瘤和囊肿最常见；其次为肺淋巴管平滑肌脂瘤、心脏横纹肌瘤和甲状腺癌等。

并发症

本病常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累，可出现心力衰竭、肾功能衰竭、呼吸衰竭、癫痫持续状态等并发症

Answer 5

第一，皮肤损害。特征性症状是口鼻三角区皮肤血管瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，90%在4岁以前就可出现。第二，神经系统损害。可出现癫痫、智能减退，少数患者有颅压增高、神经系统阳性体征等。第三，眼部症状。50%患者有视网膜和视神经胶质瘤。第四，骨骼病变。有骨质硬化及囊性变、多指畸形。第五，内脏损害。肾脏血管肌脂瘤和囊肿最为常见。