Question

囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病，导致这一疾病发生的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变，如图表示

囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病，导致这一疾病发生的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变，如图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用．（1）图中所示为细胞膜的______模型，其中构成细胞膜的基本支架是______，氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上______决定的．（2）在正常细胞内，氯离子在CFTR蛋白的协助下通过______方式转运至细胞外，随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，水分子向膜外扩散的速度______，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释．（3）正常的CFTR蛋白约由1500个氨基酸组成，直接指导该蛋白质合成的模板至少由______个核苷酸组成．有一种CFTR基因突变会导致肽链错误折叠，使蛋白质的______结构发生改变，从而影响CFTR蛋白的正常功能．目前已发现CFTR基因有1600多种突变，都能导致严重的囊性纤维化，这一事实说明基因突变具有______等特点．（4）主动运输所需的载体蛋白实际上是一些酶蛋白复合体，与被动运输不同，该类蛋白都能水解______，但它不能对其所转运的分子进行催化．

Answer 1

（1）图示为细胞膜的流动镶嵌模型，其基本支架是磷脂双分子层．由图可知，功能正常的CFTR蛋白能协助氯离子进行跨膜运输，而功能异常的CFTR蛋白不能协助氯离子进行跨膜运输，可见，氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上功能正常的CFTR蛋白决定的．
（2）氯离子的跨膜运输需要功能正常的CFTR蛋白协助，还需要消耗能量，属于主动运输．随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，细胞外液浓度升高，分子向膜外扩散的速度加快，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释．
（3）翻译过程中，mRNA中每3个碱基决定一个氨基酸，所以经翻译合成的蛋白质分子中氨基酸的数目是mRNA碱基数目的

1

3

．正常的CFTR蛋白约由1500个氨基酸组成，则直接指导该蛋白质合成的模板（mRNA）至少由1500×3=4500个（如果考虑终止密码子，再加上3个）核苷酸组成．肽链错误折叠会导致蛋白质的空间结构改变．目前已发现CFTR基因有1600多种突变，都能导致严重的囊性纤维化，这一事实说明基因突变能产生不同的等位基因，具有不定向性．
（4）主动运输需要ATP供能，因此主动运输所需的载体蛋白实际上是一些酶蛋白复合体，其中酶能水解ATP，为主动运输供能．
故答案为：
（1）流动镶嵌  磷脂双分子层  功能正常的CFTR蛋白  
（2）主动运输  加快  
（3）4500（4503）空间  不定向 
（4）ATP