Question

各位打听一下，家族性高胆固醇血症要是通过体检能查出来不？

Answer 1

首先，部分家族性高胆固醇血症（FH）是可以通过体格检查发现的，比如纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH），因为低密度脂蛋白胆固醇水平显著升高（往往超过13mmol/L），所以，HoFH患者在很小的时候就可能出现皮肤/肌腱黄色瘤、角膜弓。一般出现这样的情况，就需要去医院进行检查，医生会通过血脂检查，和家庭疾病史、父母的血脂水平进行判断；另外，也可能会建议进行基因检测来确诊。
其次，杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）患者，虽然低密度脂蛋白胆固醇水平也很高（往往超过4.9mmol/L以上），但是在年幼时往往不会出现外观表征，所以很难通过体检发现。对于这种情况，就需要通过血脂检查、以及家庭疾病史、父母的血脂水平进行综合判断。
最后，如果在较小的年级没有被发现，那么随着年龄的增长，HeFH患者也可能会出现皮肤/肌腱黄色瘤、角膜弓等情况，如果发现有人出现这样的表现，也应该及时去医院进行检查。
另外，如果家庭中有多人出现早发心脏病（男性55岁之前，女性65岁之前），也应该及时进行FH筛查，只有早发现，才能更好的干预和治疗FH。