Question

结节性硬化遗传率高吗？

Answer 1

结节性硬化症由基因突变引起，致病基因主要为TSC1和TSC2基因突变，80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征，可累及全身多个系统，最常见症状为皮肤改变。90%结节硬化患者出现癫痫发作，除失神发作外，几乎所有发作类型都可出现，且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内，若不尽早控制，可对孩子智力和运动造成影响。此病有一定的遗传几率，目前结节性硬化症尚无特异性治疗方法，可对症治疗，如控制癫痫发作等，对于面部皮脂腺瘤可行整容术。结节性硬化症大部分是常染色体显性遗传为主的，因此遗传的概率相对是比较大的，一定要做到产前咨询，做到优生优育等。另外结节性硬化，也有一些散发的病例，这些散发的病例，是没有明显的遗传倾向的，这种疾病的患者一般在两到三岁就开始发病，出现明显的智能减退和癫痫的发作，也有些患者出现明显的皮肤的损害的。另外，也可以出现视网膜、牙齿、心脏、肌肉等多器官的损害，目前是缺乏有效的治疗手段的，主要是对症处理。