Question

哪位好心人帮看一下我儿子地贫基因检查结果

地贫检测结果：1.a-地贫基因分析（缺失型） 检出（——SEA）缺失，杂合 2.a-地贫基因分析（点突变） 检出WS型突变 单体型 3.b-地贫基因分析（点突变） 检出41-42M位点突变，杂合 综合以上结果 a-基因型为：——SEA/a WS a b-基因型为:41-42M/N 血红蛋白含量93 请问这样的结果是轻度地贫还是中度还是重度？ 请问这样的结果是轻度地贫还是中度还是重度？怎样给小孩补铁？是否能吃黄鳝或者含铁高的食物。比如动物肝脏和蛋黄。有些医生说这个报告显示不严重，有些说严重，不知该相信谁的。

Answer 1

重度肯定不是，
这是轻度αβ混合地贫。
α：人有四个α珠蛋白基因，
你儿子失去其中两个（SEA缺失），
还有一个是变种（WS），
好在这个变种一般不认为是致病的，
所以是轻度α地贫。
β：人有两个β珠蛋白基因，
你儿子的一个完全失效（41-42M），
另一个正常（N)，
所以是轻度。
αβ地贫症状不会累积，
所以仍为轻度。
父母都不是完全正常，
具体谁携带α地贫谁携带β地贫除非父母做地贫基因检查否则无法得知。
轻度β地贫患者常常出现轻微铁过剩，
所以除非确认缺铁否则不要盲目补铁。