Question

哪位好心人帮看一下我儿子地贫基因检查结果

地贫检测结果：1.a-地贫基因分析（缺失型） 检出（——SEA）缺失，杂合
2.a-地贫基因分析（点突变） 检出WS型突变 单体型
3.b-地贫基因分析（点突变） 检出41-42M位点突变，杂合
综合以上结果
a-基因型为：——SEA/a WS a
b-基因型为:41-42M/N
血红蛋白含量93
请问这样的结果是轻度地贫还是中度还是重度？

请问这样的结果是轻度地贫还是中度还是重度？怎样给小孩补铁？是否能吃黄鳝或者含铁高的食物。比如动物肝脏和蛋黄。有些医生说这个报告显示不严重，有些说严重，不知该相信谁的。

Answer 1

重度肯定不是， 这是轻度αβ混合地贫。

α：人有四个α珠蛋白基因， 你儿子失去其中两个（SEA缺失）， 还有一个是变种（WS）， 好在这个变种一般不认为是致病的， 所以是轻度α地贫。
β：人有两个β珠蛋白基因， 你儿子的一个完全失效（41-42M）， 另一个正常（N)， 所以是轻度。
αβ地贫症状不会累积， 所以仍为轻度。
父母都不是完全正常， 具体谁携带α地贫谁携带β地贫除非父母做地贫基因检查否则无法得知。
轻度β地贫患者常常出现轻微铁过剩， 所以除非确认缺铁否则不要盲目补铁。

追问

你好！多谢你的回答
这种 αβ地贫，是不是不像医生说这样严重？

会不会有生命危险？

追答

生命危险没有， 你的医生所说有多严重我不知道， 无法评论。

追问

我们查过了，是缺铁的! 要输血？脾脏会肿大？

谢谢好心人