Question

结节性硬化有哪些表现及如何诊断

Answer 1

结节性硬化的症状，根据受累的部位不同，可以有不同的表现，典型的表现是面部的皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退，多于儿童期发病，男多于女。第一、它有皮肤的损害，特征是口鼻三角区的皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，针尖样大小，如果用手按可能会褪色。第二、神经系统的损害，癫痫可能是结节性硬化的神经症状，智能减退、多进行性加重。第三、眼部的症状，眼底检查可以发现。另外肾脏的病变，肾血管平滑肌和肾囊肿最常见，表现为无痛性的血尿、蛋白尿、高血压和腹部包块。有心脏、肺部、骨骼以及其它脏器，比如甲状腺等等都会涉及到症状的改变。

Answer 2

1.皮肤症状 。皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据。约90%的病人有皮脂腺瘤，通常在2～5岁时发现，分布于双颊及下颌部、前额、眼睑、鼻部均可见，对称散发，为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小可由针尖至蚕豆大。皮脂腺瘤偶尔在出生时即已存在，至青春期因生长迅速而更为显著。85%患者可见色素脱失斑，为叶形、卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现，在紫外线下看得更为明显。20%的患者可见有绿色颗粒状皮斑，多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙，略高出皮肤，是灰褐色，直径自几毫米至5～6cm。指(趾)甲下纤维瘤发生于青春期，自甲沟长出，有时为本病惟一的皮肤损害。此外，牛奶咖啡色素斑，皮肤纤维瘤等均可见到。
2.神经系统症状 。癫痫发作及智力低下是本病的特征。癫痫发作可在疾病的早期，皮肤损害或颅内钙化之前几年即已出现。癫痫可表现为任何发作形式。起初可能表现为婴儿痉挛症，以后转变为全身性发作或部分性发作。有些病人可仅有癫痫发作而无其他临床表现。60%～70%的病人有不同程度的智力减退，常在2～3岁即出现，甚至更早。有智能障碍者几乎均有癫痫发作，智力正常者则约70%有癫痫发作。发生癫痫年龄早者更易出现智能减退。极少数病人仅表现为智能减退而无癫痫发作。亦有表现为人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。