Question

结节性硬化的表现是什么?诊断要点!，。。

Answer 1

结节性硬化症的诊断要点
结节性硬化症的诊断要点，主要诊断特征：色素减退斑，至少3块最长径大于5mm的色素减退斑；血管纤维瘤（既往称为皮脂腺瘤）或头部纤维性斑块；结节性硬化症的诊断要点，甲纤维瘤；鲨鱼皮斑；多发性视网膜错构瘤；脑皮质发育不良；室管膜下结节；室管膜下巨细胞性星

结节性硬化症的诊断要点诊断特征：

色素减退斑，至少3块最长径大于5mm的色素减退斑；血管纤维瘤（既往称为皮脂腺瘤）或头部纤维性斑块，甲纤维瘤；鲨鱼皮斑；多发性视网膜错构瘤；脑皮质发育不良；室管膜下结节；室管膜下巨细胞性星形细胞瘤；心脏横纹肌瘤淋巴血管平滑肌瘤（多见于肺部）；血管平滑肌脂肪瘤（多见于肾脏）。

结节性硬化症的诊断要点次要诊断特征：

雪花状皮肤色素减退斑；牙釉质凹点；口腔黏膜纤维瘤；视网膜无色素斑；多发肾囊肿；非肾脏错构瘤。

结节性硬化症的诊断要点确诊条件：出现两条及以上的主要诊断特征表现；或者一条主要诊断特征表现及两条次要诊断特征表现。

结节性硬化症的诊断要点可疑诊断：一条主要诊断特征表现；或者两条次要诊断特征表现。值得注意的是，基因诊断是确诊性诊断标准，如果在TSC1或TSC2检测到确定性致病性突变位点的话，可以直接确诊结节性硬化症。不过，结节性硬化症患者可以有10%-25%无法检测到TSC1或TSC2的突变位点，因此阴性检测结果并不能100%排除结节性硬化症，特别是一些良莠不齐的基因检测公司的检测报告，不能全信。

结节性硬化症的诊断要点，首先需要了解病情，针对轻微的病情可以用药物控制，比如常用的雷帕霉素靶蛋白。如果结节性硬化症发作癫痫，也需要用一些抗癫痫的药物来控制，但如果药物控制效果不好，而且有雌性激素增多的症状，需要尽快做手术治疗。

结节性硬化症的诊断要点可以用药物来控制，如雷帕霉素靶蛋白。结节性硬化症如果导致孩子癫痫病频频发作，则需要尽快给孩子抗癫痫治疗。若发生肾血管平滑肌脂肪瘤，在超过3.5cm的情况下，可以采取手术治疗。

结节性硬化症的诊断要点，目前尚无特异性治疗方法，主要给予对症治疗。包括控制癫痫发作，降颅压等等，婴儿痉挛症的患者可给予ACTH，脑脊液循环受阻者可以行手术治疗，面部皮脂腺瘤可给予整容治疗。结节性硬化症是一种神经系统遗传性疾病。其临床特征是面部皮肤血管痣，癫痫发作和智能减退，该病为常染色体显性遗传，散发病例也较多见。结节性硬化症的诊断要点主要病理改变为神经胶质增生性硬化结节，广泛发生于大脑皮质、白质、基底节和食管膜下。常常伴有钙质沉积，可以有异位症以及血管增生等特征。

Answer 2

结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，可导致在身体的许多部位发生良性的结节性病变。由于这些结节的位置和生长速度以及严重程度不同，患者症状和体征差异很大。通常在婴儿期或儿童期就可以检测到结节性硬化症。


一些患者症状和体征在儿童时期比较轻微，导致疾病直到成年才被诊断，或者一直没有被诊断出来，很多人导致残疾甚至死亡后才发现是结节性硬化。尤其在我国，人口基数大，其实结节性硬化症的绝对病人数量是很多的，很多人没有被诊断，这几年随着相关科室的医生对这类疾病的认识更加深入，更多的患者能够被及时诊断。

结节性硬化症的病变可以累及全身多处器官和组织，但是最常见于大脑，眼睛，肾脏，心脏，肺和皮肤。结节性硬化症的症状，分为主要特点和次要特点，当然，现在基因检测技术，也可以直接通过基因测序来诊断结节性硬化症。那么结节性硬化症的诊断标准是什么呢？


结节性硬化症的主要特点包括以下几种：1、面部血管纤维瘤或前额的斑块，患者鼻翼两侧通常会有“蝴蝶形”的血管瘤；2、指（趾）甲或甲周围纤维瘤，表现为指甲周围的白色结节；3、皮肤的色素缺失斑，表现为皮肤局部发白的区域，至少3处，每个大小超过5mm；4、结缔组织痣，像鲨鱼皮革一样的皮肤斑块；5、多发性的视网膜错构瘤结节；6、大脑的皮质结节；7、脑室管膜下结节；8、室管膜下巨细胞性性细胞瘤；9、心脏横纹肌瘤；10、淋巴管血管平滑肌瘤；11、2处或更多的血管平滑肌脂肪瘤。

结节性硬化症的次要特点包括以下几种：牙齿牙釉质的凹坑；口腔内纤维瘤；非肾脏部位的错构瘤；骨囊肿；视网膜上的色素缺失斑；多发性的肾囊肿。


以上这些特征，有些是肉眼就可以看出来的特点，有些是需要医生鉴别的特点，有些是需要通过CT,核磁共振检查诊断的特点，还有部分是需要组织活检证实的特点。所以，怀疑结节性硬化症的病人，需要做好相关的排查和诊断，最佳方式是通过基因测序进行诊断。

需要注意的是，并不是所有医生都对这个疾病熟悉，包括很多大地方医生，也并不了解这一疾病，因为结节性硬化症的严重病变一般在脑部，会引起癫痫；肾错构瘤，可能引起破裂出血。而最常见的的症状，也就是颅内的病变、肾脏的多发错构瘤病变以及皮肤的病变，如果有双肾多发错构瘤，面部血管瘤等常见的症状，需要及时安排就诊，排查结节性硬化症的其他症状。

Answer 3

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，可累及脑、周围神经、肾、皮肤等多个器官。根据结节性硬化累及大脑部位的不同可以引发多种类型的癫痫；大部分结节性硬化症患者会出现不同程度的智力下降，少部分患者没有明显的智力减退或改变。结节性硬化症还可以出现皮肤的症状改变。癫痫、智能减退和特殊面痣是结节性硬化症最具诊断意义的三个临床症状。结节性硬化症表现比较多，在早期会出现像丘疹一样的东西，而且颜色是红色的，但是在按压的时候会褪色。疾病也会出现像癫痫病一样的症状，患者发病时身体会不自主的抽搐，而且还有可能会有神经性痉挛，此时患者的智力也会减退，甚至会变得很幼稚。得结节性硬化症，首先患者皮肤会有很明显的皮损，而且皮损一般是发生在口鼻三角区这个位置。结节性硬化症还会引起神经系统性反应，所以患者在患病的时候身体会抽搐，就跟癫痫病差不多。之后会发现患者的智能会减退，情绪也不稳定，甚至还会以冲动。结节性硬化症这一问题是一种常染色体显性遗传病,外显率可变。本病有阳性家族史者占20%-30%。病理改变：脑部的典型表现为室管膜下结节，常在侧脑室前角，显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞，结节有钙化趋势，数目多少不等。

Answer 4

结节性硬化症的症状有以下几个方面的表现：第一，皮肤损害。特征性症状是口鼻三角区皮肤血管瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，90%在4岁以前就可出现。第二，神经系统损害。可出现癫痫、智能减退，少数患者有颅压增高、神经系统阳性体征等。第三，眼部症状。50%患者有视网膜和视神经胶质瘤。第四，骨骼病变。有骨质硬化及囊性变、多指畸形。第五，内脏损害。肾脏血管肌脂瘤和囊肿最为常见。

Answer 5

结节性硬化可能会出现红肿、皮肤或者脑部会出现异常的情况，皮肤会出现蚕豆大小呈淡红色或者是褐色丘疹。也可能会出现癫痫，情绪不稳、容易冲动、胡思乱想等精神症状。
结节性硬化一般是在孩子四岁之前发病，随着年龄的增长，慢慢会增大，最初的症状从婴儿时期的痉挛症发作。有的会出现全面性的发作或者是局部发作，或是复杂性的发作。