Question

结节性硬化有哪些表现及如何诊断

Answer 1

结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。头颅平片、脑电图、脑脊液检查、腹部超声、心电图、胸部X线等。

诊断
难治性癫痫、智力低下、皮脂腺瘤为本病的临床特征。

诊断依据
1.确诊的TSC
2个主要指征或一个主要指征加上两个次要指征。
2.拟诊的TSC
1个主要指征加上1个次要指征。
3.可能的TSC
1个主要指征或2个及以上次要指征。
4.主要指征
（1）面部血管纤维瘤或前额斑块。
（2）非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤。
（3）色素减退斑（≧3）。
（4）鲨革样皮疹（结缔组织痣）。
（5）多发性视网膜错构瘤结节。
（6）皮质结节。
（7）室管膜下结节。
（8）室管膜下巨细胞星形细胞瘤。
（9）单个或多发的心脏横纹肌瘤。
（10）肺淋巴管性肌瘤病。
（11）肾血管平滑肌瘤。
5.次要指征
（1）多发性、随机分布的牙釉质凹陷。
（2）错构瘤性直肠息肉（组织学证实）。
（3）骨囊肿（放射学证实）。
（4）脑白质放射状移行束（放射学证实）。
（5）牙龈纤维瘤。
（6）非肾性错构瘤（组织学证实）。
（7）视网膜色素缺失斑。
（8）Confetti皮损。
（9）多发性肾囊肿（组织学证实）。

Answer 2

　1.皮肤损害，最常见，具有诊断意义。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现，青春期显著。呈粉红色或淡棕红色丘疹，按之可退色，质地较硬，呈蝶形分布于鼻翼两侧。偶尔面部可见散在小结。20%病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指(趾)甲下纤维瘤。
　　2.癫痫：多数在2-3岁内发病，可在皮肤损害及颅内钙化之前出现，智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作，有的病人可仅有癫痫发作。
　　3.精神障碍:60-70%的病人有不同程度的智力减退。癫痫发作越早，智力障碍程度越著。少数病人可表现行为、人格异常。
　　4.其他表现：约30-60%的病人可有眼部损害，视网膜晶体瘤最具特征性，少数可突然失眠;少数病人突眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等。少数患者还可以伴发内脏肿瘤，以肾肿瘤最多见，其次是心横纹肌瘤。此外还可以伴发有骨骼病变。