Question

为什么父母都正常,孩子会得结节性硬化? 这个是基因的问题么？

Answer 1

结节性硬化病主要是先天性基因遗传或是基因的突变。
父母亲其中之一罹患有结节性硬化病，其小孩 50%的机率会因遗传罹病。
目前，仅有 1/3 的结节性硬化病个案知道是由遗传所致，另外 2/3 结节渣衫滑性硬化病患者则被认为是先天基因突变所造成，造成基因突变的原因仍是未知。轻度结节性硬化病的患塌亩者可能会生出如腊较重度结节性硬化病的小孩。