Question

结节性硬化有什么征兆

Answer 1

结节性硬化症的表现多种多样，主要表现为皮肤改变、癫痫发作、智能减退等，具体临床表现如下：
1、皮肤表现：结节性硬化症典型改变包括色素脱失斑、面部纤维瘤、指甲纤维瘤及腰部鲨鱼皮样改变，这些皮肤改变可随年龄增长逐渐出现，90%的患儿在出生时可以出现皮肤色素脱失斑，呈椭圆形、柳叶状白色斑块；
2、神经系统表现：80%-90%的患者会出现癫痫发作，各种发作类型均可发生，婴幼儿期常见痉挛症，60%的患儿表现为轻重不等的智力低下或精神行为障碍，常见孤独症；
3、肺部表现：主要为肺部淋巴管肌瘤，可破坏肺组织，导致患者出现气短、咳嗽、胸痛，女性发病率较高；
4、肾脏表现：可出现血管平滑肌脂肪瘤，发生率约80%，女性常见；
5、心脏横纹肌瘤：约2/3的患儿会出现心脏横纹肌瘤，在宫内或出生后不久后发生，多数无症状，部分患儿早期可以自行消退；
6、视网膜病变：明显者可引起视力下降。
总之，结节性硬化症的表现多种多样，临床表现轻重不一。

Answer 2

结节性硬化症即伯恩维尔氏病，是一种比较严重的常染色体显性遗传神经皮肤综合症，主要是由外胚层组织的器官发育异常引起的。结节性硬化症不仅会给人的皮肤、眼睛和神经系统带来损害，而且严重危害人的脏器健康，比如肾脏、肺部等。发病部位不同，所引起的临床表现也各有差异。

结节性硬化症是一种典型的常染色体显性遗传疾病，发病人群多为儿童，与父母一方遗传的TSC1或TSC2基因突变有关。一般会导致皮肤、神经系统和一些脏器受累而引起不同的表现。下面就让我们具体分析一下，结节性硬化症的一些症状。

1、造成皮肤损害

皮肤损害的特征是嘴和鼻子的三角形区域，有浅红色或红棕色的皮脂腺瘤，并且呈蝴蝶形状对称分布。它是一种硬蜡，像针状的丘疹，从针尖到蚕豆大小，并且随着年龄的增长而增加，很少累及上唇。

2、神经系统损害

癫痫是该病的主要神经系统症状，一般会先出现痉挛时期，然后到局部局灶性或复杂性发作，最后全身性全身性发作。如果伴有皮肤的色素沉着，则可以诊断为结节性硬化症。早期癫痫患者容易出现智力低下，智力发育迟缓严重并伴有精神症状表现，如情绪不稳定、婴儿行为、冲动和思维障碍等。

3、眼部症状

一些患者会出现视网膜胶质瘤，在眼底检查中，在眼球的视神经乳头或其附近可以看到多个钙化的结节。

4、肾脏疾病

肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)和肾囊肿是最常见的，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部肿块。

5、肺部疾病

淋巴管平滑肌肌瘤病(LAM)累及肺，这在育龄妇女中很常见。 其特点是结缔组织过度生长，平滑肌和血管过度生长，网状结节的形成和多发性微囊性变化，以及发生肺源性心脏病和自发性气胸，如呼吸急促和咳嗽。

6、骨骼损害

骨质硬化及囊性变，多指(趾)畸形。

由此可见，结节性硬化症导致的症状之重，通常人们采用抗癫痫治疗、脱水降颅压、抗真菌治疗等方式帮助患者缓解症状。但是就目前来说，并没有有效的手段可以治愈该疾病，但是经过一定程度的监测和治疗之后，可以保证患者的寿命不受影响。

Answer 3

结节性硬化症的表现多种多样，主要表现为皮肤改变、癫痫发作、智能减退等，具体临床表现如下：
1、皮肤表现：结节性硬化症典型改变包括色素脱失斑、面部纤维瘤、指甲纤维瘤及腰部鲨鱼皮样改变，这些皮肤改变可随年龄增长逐渐出现，90%的患儿在出生时可以出现皮肤色素脱失斑，呈椭圆形、柳叶状白色斑块；
2、神经系统表现：80%-90%的患者会出现癫痫发作，各种发作类型均可发生，婴幼儿期常见痉挛症，60%的患儿表现为轻重不等的智力低下或精神行为障碍，常见孤独症；
3、肺部表现：主要为肺部淋巴管肌瘤，可破坏肺组织，导致患者出现气短、咳嗽、胸痛，女性发病率较高；
4、肾脏表现：可出现血管平滑肌脂肪瘤，发生率约80%，女性常见；
5、心脏横纹肌瘤：约2/3的患儿会出现心脏横纹肌瘤，在宫内或出生后不久后发生，多数无症状，部分患儿早期可以自行消退；
6、视网膜病变：明显者可引起视力下降。
总之，结节性硬化症的表现多种多样，临床表现轻重不一。