Question

苯丙酮尿症的孩子会影响生命吗?

Answer 1

您好，苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，发病原因是由于人体内苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏而引起的高苯丙氨酸血症。可影响患儿的神经发育、智力发育及语言、运动功能等等多发面的发育迟缓，最明显的异常是智力低下，随着病情的发展，会经常出现抽搐。建议你采用低苯丙氨酸饮食，婴儿期可用人工合成。越早用低苯丙氨酸奶粉喂养，患儿治愈的可能性越大。