Question

肌营养不良如何确诊？

Answer 1

要确诊肌营养不良，主要是依靠如下：

第一患者需要有临床表现，一般发病年龄比较早，会出现肢体近端的肌肉无力，同时一般会伴有明显的肌肉萎缩。

第二因为这是一种遗传病，所以是有一定的家族史的，要详细的询问。

第三，完善肌电图检查，完善血清酶的测定，对于诊断也有重要意义，进行肌肉病理的活检可以证实大量的肌纤维的萎缩死亡。另外，进行基因检查可以明确是哪一种类型的基因养不良，对于确诊是有重要的意义的。

追答

要确诊肌营养不良，主要是依靠如下：

第一患者需要有临床表现，一般发病年龄比较早，会出现肢体近端的肌肉无力，同时一般会伴有明显的肌肉萎缩。

第二因为这是一种遗传病，所以是有一定的家族史的，要详细的询问。

第三，完善肌电图检查，完善血清酶的测定，对于诊断也有重要意义，进行肌肉病理的活检可以证实大量的肌纤维的萎缩死亡。另外，进行基因检查可以明确是哪一种类型的基因养不良，对于确诊是有重要的意义的。

Answer 2

肌营养不良是一组进行性加重的肌肉无力或支配肌肉运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病，再有自身基因突变也可以导致肌营养不良。肌营养不良和遗传因素有关系的一组肌肉无力萎缩疾病，神经系统不能支配病变肌肉的运动，最好是看神经内科，做肌电图或神经传导检查诊断。判断肌营养不良需做的检查有心电图、肌电图、ct、核磁检查、尿检查、肌活检、血清酶测定。患者应该在正规的医院进行进一步的检查，一旦患上肌营养不良，应该及时的、有效的进行治疗。治疗肌营养不良病一般都要选择适合自身的治疗方法，所以建议应该到正规的医院诊断，然后确诊后制定合理的用药方案。

Answer 3

一、血清里面的肌酸激酶（CK）检测；
二、基因检测。目前来说基因诊断是常用的诊断方式，并可用于产前诊断。
三、肌电图的检测。早期孩子还没异常症状肌电图无异常，出现症状以后检测出异常。

Answer 4

肌营养不良症是由遗传基因突变导致的肌肉变性疾病，临床特征为缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍，是临床上一种比较罕见的慢性疾病。它可由多种遗传因素引起，一般不会影响自然寿命，但对患者生活质量有影响，也可能出现肺部感染、心肺功能衰竭等严重并发症而致死。治疗方面目前尚无有效根治方法，主要为支持治疗和对症治疗。

Answer 5

肌营养不良是一组进行性加重的肌肉无力或支配肌肉运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病，再有自身基因突变也可以导致肌营养不良。肌营养不良和遗传因素有关系的一组肌肉无力萎缩疾病，神经系统不能支配病变肌肉的运动，最好是看神经内科

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