Question

结节性硬化什么症状？

Answer 1

结节性硬化症的症状有以下几个方面的表现：第一，皮肤损害。特征性症状是口鼻三角区皮肤血管瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，90%在4岁以前就可出现。第二，神经系统损害。可出现癫痫、智能减退，少数患者有颅压增高、神经系统阳性体征等。第三，眼部症状。50%患者有视网膜和视神经胶质瘤。第四，骨骼病变。有骨质硬化及囊性变、多指畸形。第五，内脏损害。肾脏血管肌脂瘤和囊肿最为常见。

Answer 2

结节性硬化症即伯恩维尔氏病，是一种比较严重的常染色体显性遗传神经皮肤综合症，主要是由外胚层组织的器官发育异常引起的。结节性硬化症不仅会给人的皮肤、眼睛和神经系统带来损害，而且严重危害人的脏器健康，比如肾脏、肺部等。发病部位不同，所引起的临床表现也各有差异。
结节性硬化症是一种典型的常染色体显性遗传疾病，发病人群多为儿童，与父母一方遗传的TSC1或TSC2基因突变有关。一般会导致皮肤、神经系统和一些脏器受累而引起不同的表现。下面就让我们具体分析一下，结节性硬化症的一些症状。
1、造成皮肤损害
皮肤损害的特征是嘴和鼻子的三角形区域，有浅红色或红棕色的皮脂腺瘤，并且呈蝴蝶形状对称分布。它是一种硬蜡，像针状的丘疹，从针尖到蚕豆大小，并且随着年龄的增长而增加，很少累及上唇。
2、神经系统损害
癫痫是该病的主要神经系统症状，一般会先出现痉挛时期，然后到局部局灶性或复杂性发作，最后全身性全身性发作。如果伴有皮肤的色素沉着，则可以诊断为结节性硬化症。早期癫痫患者容易出现智力低下，智力发育迟缓严重并伴有精神症状表现，如情绪不稳定、婴儿行为、冲动和思维障碍等

Answer 3

1.该病常表现为多系统受累，其发生发展有一定的阶段性，其核心受累器官包括神经系统和皮肤、肾脏、肺脏。
患者常在胎儿/新生儿期可以出现心脏横纹肌瘤，大部分可自发消退，常在2-3岁内出现明显的智能减退和癫痫发作。
不同的皮肤损害可在不同年龄段出现，面部损害通常是在4-10岁出现，以后逐渐加重。
智能减退、癫痫发作和皮肤损害程度可不平行。

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该病常表现为多系统受累，其发生发展有一定的阶段性，其核心受累器官包括神经系统和皮肤、肾脏、肺脏。
患者常在胎儿/新生儿期可以出现心脏横纹肌瘤，大部分可自发消退，常在2-3岁内出现明显的智能减退和癫痫发作。
不同的皮肤损害可在不同年龄段出现，面部损害通常是在4-10岁出现，以后逐渐加重。
智能减退、癫痫发作和皮肤损害程度可不平行。

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该病常表现为多系统受累，其发生发展有一定的阶段性，其核心受累器官包括神经系统和皮肤、肾脏、肺脏。
患者常在胎儿/新生儿期可以出现心脏横纹肌瘤，大部分可自发消退，常在2-3岁内出现明显的智能减退和癫痫发作。
不同的皮肤损害可在不同年龄段出现，面部损害通常是在4-10岁出现，以后逐渐加重。
智能减退、癫痫发作和皮肤损害程度可不平行。

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该病常表现为多系统受累，其发生发展有一定的阶段性，其核心受累器官包括神经系统和皮肤、肾脏、肺脏。
患者常在胎儿/新生儿期可以出现心脏横纹肌瘤，大部分可自发消退，常在2-3岁内出现明显的智能减退和癫痫发作。
不同的皮肤损害可在不同年龄段出现，面部损害通常是在4-10岁出现，以后逐渐加重。
智能减退、癫痫发作和皮肤损害程度可不平行。

Answer 4

该病常表现为多系统受累，其发生发展有一定的阶段性，其核心受累器官包括神经系统和皮肤、肾脏、肺脏。
患者常在胎儿/新生儿期可以出现心脏横纹肌瘤，大部分可自发消退，常在2-3岁内出现明显的智能减退和癫痫发作。
不同的皮肤损害可在不同年龄段出现，面部损害通常是在4-10岁出现，以后逐渐加重。
智能减退、癫痫发作和皮肤损害程度可不平行。

Answer 5

结节性硬化症因为其受累部位的不同，会出现不同的临床表现，具体如下：
（1）结节性硬化症的患者大多都会存在危险三角区皮脂腺瘤，并且呈现蝶形对称分布，少数患者会因为年龄的增长，最终累及上唇；部分青春期的患者还会出现甲床下纤维瘤；还有部分患者可能会存在咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等皮损。
（2）在结节性硬化症的患者当中，最重要的神经表现为癫痫，70%左右的患者都会存在此类症状，并且还会出现智力进行性减退的症状；极少数的患者还会存在偏瘫、截瘫等神经系统阳性体征。
（3）部分结节性硬化症患者还会累及眼部、肾脏、心脏、肺脏等器官，比如会出现视网膜胶质瘤、肾囊肿、无痛性血尿、蛋白尿、心脏横纹肌瘤、骨质硬化（以颅骨硬化最为常见）等一系列症状。
（4）结节性硬化症会累及除骨骼肌以及松果体以外的所有组织、器官。